Двенадцатиперстной кишки атрезия или стеноз (duodenal atresia or stenosis)

Минимальные диагностические признаки: явления кишечной непроходимости. 

Клиническая характеристика

Атрезий двенадцатиперстной кишки чаще локализуются в дистальной ее части, а стенозы — в проксимальной, в среднем отделе двенадцатиперстной кишки распределение этих пороков примерно одинаковое. 

Самый частый тип атрезий мембранозный, тяжеобразная атрезия и атрезия в виде изолированных слепых концов встречаются редко. Примерно у 21% больных обнаруживается кольцеобразная поджелудочная железа, которая, по мнению некоторых авторов, в половине случаев является причиной обструкции двенадцатиперстной кишки. 

У 80% больных первым симптомом заболевания является рвота, часто с примесью желчи. 

Клинически атрезия проявляется картиной высокой кишечной непроходимости, стеноз — острой и хронической рецидивирующей непроходимостью. Рентгенологически выявляется резкое расширение двенадцатиперстной кишки, объем которой равен желудку. 

Примерно 45 % случаев атрезий сопровождается многоводием, 2/3 случаев сочетаются с другими пороками развития, 1/3 случаев — с синдромом Дауна и 20 % случаев — с врожденными пороками сердца. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования не установлен. Описаны семейные случаи. 

Дифференциальный диагноз: атрезия желудка, кольцевидная двенадцатиперстная кишка.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)