Гипофосфатемия (hypophosphatemia)

Синонимы: витамин D-резистентный рахит, семейная гипофосфатемия Х-сцепленная, фосфатдиабет. 

Минимальные диагностические признаки: признаки рахита, не поддающегося лечению витамином D, гипофосфатемия. 

Клиническая характеристика

Гипофосфатемия может быть выявлена сразу после рождения, а признаки рахита появляются в конце первого — начале второго года жизни, когда дети начинают ходить. Наиболее выражены изменения в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей). 

Характерны низкий рост, ограничение подвижности в крупных суставах (тазобедренных, коленных, локтевых), долихоцефалия, дисплазия ногтей. Походка неуверенная, в тяжелых случаях больные вообще не могут ходить, но в отличие от витамин-D-дефицитного рахита общее состояние не нарушено. 

У женщин отмечаются менее выраженные скелетные изменения. Рентгенологически выявляются типичные для рахита изменения, грубоволокнистая структура губчатого вещества костей. 

В крови повышен уровень щелочной фосфатазы, уровень кальция в пределах нормы. Заболевание обусловлено снижением реабсорбции фосфатов в канальцах почек. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1,7.

Тип наследования — Х-сцепленный доминантный. 

Дифференциальный диагноз: гипофосфатемический рахит с глицинурией, глюкозурией и ацидозом.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
• Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
• Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
• Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
• Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
• Торсионная дистония (torsion dystonia)
• Фетальный синдром краснухи (fetal rubella syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)
• Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)
• Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)
• Штурге-Вебера синдром (Sterge-Weber syndrome)
• Эпидермолиз буллезный (epidermolysis bullosa)
• Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
• Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
• Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
• Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
• Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
• Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)