АДАМ-комплекс (ADAM-complex)
Синонимы: амниотические деформации, адгезии, мутиляции.
Минимальные диагностические признаки: амниогенные дефекты конечностей, лица, черепа и головного мозга.
Клиническая характеристика
Данный комплекс пороков обусловлен амниотическими тяжами.
Наиболее частыми признаками комплекса являются пороки конечностей — от циркулярных перетяжек на пальцах до амниотических ампутаций пальцев, иногда кистей и стоп, а также проксимальных отделов конечностей.
Дефекты лица и черепа включают черепно-мозговые грыжи и расщелину губы и неба. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования точно неизвестен, большинство случаев спорадические. Повторный риск — 1—2%.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
- Фагоцитоза дефект (plasma-associated defect of phagocytosis)
- Хартнапа болезнь (Hartnup disease)
- Хромосомы 4p- синдром (chromosome 4p- syndrome)
- Хромосомы i (18p) синдром (chromosome i (18p) syndrome)
- Черепно-лицевой дизостоз (cranio-facial dysostosis)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)
- Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
- Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
- Псориаз (psoriasis vulgaris)
- Ретинобластома (retinoblastoma)
- Сирингомиелия (syringomyelia)
- Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
