АДАМ-комплекс (ADAM-complex)
Синонимы: амниотические деформации, адгезии, мутиляции.
Минимальные диагностические признаки: амниогенные дефекты конечностей, лица, черепа и головного мозга.
Клиническая характеристика
Данный комплекс пороков обусловлен амниотическими тяжами.
Наиболее частыми признаками комплекса являются пороки конечностей — от циркулярных перетяжек на пальцах до амниотических ампутаций пальцев, иногда кистей и стоп, а также проксимальных отделов конечностей.
Дефекты лица и черепа включают черепно-мозговые грыжи и расщелину губы и неба. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования точно неизвестен, большинство случаев спорадические. Повторный риск — 1—2%.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия пестрая (porphyria variegata)
- Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
- Фетальный гидантоиновый синдром (fetal hydantoin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип мак-кьюсика (metaphyseal chondrodysplasia, type mckusick)
- Хромосомы 10q+ синдром (chromosome 10q+ syndrome)
- Хромосомы 22q- (или 22r) синдром (chromosome 22q-(22r) syndrome)
- Шпренгеля деформация (sprengel deformity)
- Энцефалопатия некротическая, инфантильная, подострая (encephalopathy necrotizing)
- Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
- Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
- Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
- Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
- Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
- Торсионная дистония (torsion dystonia)
