Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: болезнь Герса. Минимальные диагностические признаки: гепатомегалия, снижение активности фосфорилазы. Клиническая характеристика Больные с этим типом накопления гликогена отстают в росте, имеют гепатомегалию, «кушингоидное» лицо, гипогликемию. Данная форма гликогеноза обусловлена снижением активности фосфорилазы. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Синоним: аринэицефалия. Заболевание впервые описано в 1963г. W. De Myer с соавт. Минимальные диагностические признаки: отсутствие разделения конечного мозга на сферы, двусторонняя расщелина губы и неба, гипотелоризм, умственная отсталость. Клиническая характеристика Этот порок сопровождается различными, довольно грубыми нарушениями строения лица: двусторонней расщелиной губы и неба, отсутствием фильтра, гипотелоризмом, в тяжелых случаях — циклопией, цебоцефалией (тубообразным выростом…
Синоним: синдром Рилей-Дей. Заболевание описано в 1949 г. С. Riley и R. Day. Минимальные диагностические признаки: затруднение глотания, отсутствие болевой чувствительности, нарушение координации, отсутствие слезотечения. Клиническая характеристика Наиболее постоянными признаками являются алакримия (100%), отсутствие грибовидных сосочков на языке (100%), вазомоторная лабильность (98 %,), нарушение потоотделения (97%), снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов и снижение болевой чувствительности,…
Описан в 1951 г. P. Waardenburg. Минимальные диагностические признаки: телекант, частичный альбинизм, глухота. Клиническая характеристика Наиболее частыми симптомами являются телекант (99%), широкая выступающая переносица (75%), сросшиеся брови (50%), гетерохромия радужных оболочек (45%), нейросенсорная глухота вследствие гипоплазии кортиева органа (20 %), белая прядь волос надо лбом (17 — 45%), депигментированные пятна на коже. В некоторых случаях отмечаются…
Синонимы: См2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы А и В, амавротическая идиотия Сандхоффа. Минимальные диагностические признаки: отставание в психомоторном развитии, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А и В. Клиническая характеристика Типичны отставание в психомоторном развитии в первые 6 мес. жизни, гипотония. На глазном дне определяется симптом «вишневой косточки». Характерны гепато-спленомегалия, «кукольное лицо», может быть микроцефалия. …
Минимальные диагностические признаки: генерализованный гипертрихоз. Клиническая характеристика Чрезмерный рост волос на всех частях тела, за исключением ладоней, подошв и слизистых. Гипертрихоз отмечается с рождения и в дальнейшем усиливается, к пубертатному возрасту может уменьшаться. В некоторых случаях описаны аномалии зубов. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной…
Синоним: гликогеноз Томсона. Минимальные диагностические признаки: снижение активности фосфофруктокиназы в мышечных клетках, эритроцитах и лейкоцитах. Клиническая характеристика Клиническая картина характеризуется болезненными тоническими судорогами в мышцах после физической нагрузки. Судороги могут сопровождаться тошнотой, болями в животе и приводить к миоглобинурии. Прогноз для жизни хороший. Выявляется снижение активности фосфофруктокиназы в мышцах и эритроцитах. В биоптатах мышц определяется…
Синоним: дефицит синтеза цистатионина. Минимальные диагностические признаки: марфаноподобный фенотип, повышение концентрации метионина и гомоцистина в моче, крови. Клиническая характеристика Внешний вид больных напоминает больных с синдромом Марфана. Скелетные аномалии включают долихостеномелию, воронкообразную или килевидную деформацию грудной клетки, сколиоз, кифоз, вальгусную деформацию коленных суставов, полую стопу, изменение формы и расположения зубов, а также остеопороз, склонность к переломам,…
Минимальные диагностические признаки: уплощение костей и позвонков, рассасывание фаланг, низкий рост. Клиническая характеристика Типичны низкий рост, повышенная ломкость костей, нарушение прорезывания постоянных зубов и гипоплазия эмали. В результате склероза костей основания черепа развивается атрофия зрительных нервов, а также других черепно-мозговых нервов и верхних двигательных нейронов. При рентгенологическом обследовании выявляются повышенная генерализованная плотность костей, уплощение и…
Синоним: прогерия взрослых. Описан в 1904 г. О. Werner. Минимальные диагностические признаки: ювенальная катаракта, преждевременное поседение и облысение, склеродермия, атрофия подкожного жирового слоя, клювовидный нос, сахарный диабет, гипогонадизм, преждевременное развитие атеросклероза. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в возрасте от 15 до 30 лет. Характерными признаками его являются задержка роста, раннее появление седых волос, облысение, выпадение зубов,…
