Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: эктодермальная дисплазия, робинсоновский тип. Заболевание описано в 1962 г. G. Robinson с соавт. Минимальные диагностические признаки: остроконечные зубы, дистрофия ногтей, глухота. Клиническая характеристика При синдроме наблюдаются следующие аномалии: остроконечные зубы, частичная адонтия, гипоплазия и дистрофия ногтей и умеренно выраженная нейросенсорная глухота. Иногда встречаются синдактилия, полидактилия. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования —…
Синонимы: глюкоцереброзидный линидоз, глюкоцереброзидоз. Минимальные диагностические признаки: спленомегалия, неврологические нарушения, поражение костей, клетки Гоше в костном мозге, дефицит (β-глюкозидазы. Клиническая характеристика Болезнь Гоше — это заболевание, обусловленное нарушением обмена глюкоцереброзидов. Выделяют 3 формы, различающиеся возрастом начала, преобладанием той или иной симптоматики. При инфантильной или острой форме симптомы заболевания появляются в 2 — 3 мес. жизни,…
Минимальные диагностические признаки: потеря центрального зрения, атрофия зрительного нерва. Клиническая характеристика Синдром проявляется потерей центрального зрения во 2 — 3-м десятилетии жизни. Наблюдаются возвышение диска зрительного нерва и отек волокон пучка зрительного нерва. В результате прогрессирующей атрофии диск зрительного нерва становится бледным, плоским. При исследовании полей зрения выявляется центральная скотома. Могут отмечаться головные боли, мозжечковые…
Синоним: синдром Горлина. Впервые описан в 1960 г, R. Gorlin, R. W. Goltz. Минимальные диагностические признаки: базальноклег очные карциномы, кисты челюстей, скрытая спинномозговая грыжа, сколиоз, аномалии ребер, эктопическая кальцификация. Клиническая характеристика Характерными признаками синдрома являются базальноклеточная карцинома (75%), участки дискератоза на ладонях и подошвах (65%), кисты нижней и верхней челюстей (80%,), аномалии позвоночника (скрытые спинномозговые грыжи,…
Синонимы: ювенальная пернициозная анемия, дефицит внутреннего желудочного фактора, синдром Имерслунда-Гросбаха. Минимальные диагностические признаки: уменьшение содержания витамина В12 в плазме или снижение экскреции метилмалоновой кислоты с мочой. Клиническая характеристика На 1 — 3-м году жизни выявляется мегалобластическая анемия (100%). Отмечается дефицит внутреннего желудочного фактора или функциональный дефект этого фактора. В некоторых случаях выявляется недостаточная функция транспортного механизма…
Синонимы: дефицит антигемофильного глобулина, дефицит VIII фактора, классическая гемофилия. Минимальные диагностические признаки: кровотечения, гемартрозы, сниженная прокоагулянтная активность VIII фактора. Клиническая характеристика Заболевание распознается обычно на 2 — 3-м году жизни, когда ребенок начинает ходить, но в тяжелых случаях уже при рождении могут наблюдаться кефалогематомы, под- и внутрикожные кровоизлияния, кровотечения из пупочного канатика. Для заболевания характерен…
Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации щелочной фосфатазы в крови, повышение экскреции фосфоэтаноламина с мочой, низкая активность щелочной фосфатазы в костях, скелетные деформации. Клиническая характеристика Основные клинические проявления гипофосфатазии связаны с нарушением минерализации костей. При форме с тяжелым течением возможна внутриутробная гибель плода или дети рождаются недоношенными, беспокойными, отказываются от еды, у них отмечаются раздражительность, рвота,…
Синоним: дистрофия ногтей и нейросенсорная глухота. Заболевание описано в 1961 г. М. Feinmesser с соавт. Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, дистрофия ногтей. Клиническая характеристика Для синдрома типична врожденная нейросенсорная глухота. Ногти на пальцах кистей и стоп маленькие, укороченные, дистрофичные. Описаны случаи косоглазия. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз: анонихия…
Минимальные диагностические признаки: хронические бактериальные инфекции, неспособность нейтрофилов к внутриклеточному бактериальному перевариванию, в частности стафилококков, отрицательный NBT-тест (тест с красителем нитросиним тетразолием). Клиническая характеристика Заболевание проявляется в раннем детском возрасте выраженным увеличением лимфатических узлов, особенно шейных, экзематозным дерматитом, гнойными деструктивными инфекциями дыхательных путей, гепатоспленомегалией с абсцедированием печени, септической лихорадкой, остеомиелитом — наиболее часто мелких костей…
Синоним: синдром Бэра. Заболевание описано в 1909 г. С. Behr. Минимальные диагностические признаки: атрофия зрительного нерва, выявляющаяся с рождения или в первую декаду жизни. Клиническая характеристика Осложненная форма атрофии зрительного нерва известна как детская рецессивная атрофия зрительного нерва, или синдром Бэра. Заболевание начинается в детстве (между 1-м и 9-м годами) и не прогрессирует. Проявляется наряду с…
