Витамина В12-нарушение всасывания в кишечнике (vitamin B12-malabsorption)
Синонимы: ювенальная пернициозная анемия, дефицит внутреннего желудочного фактора, синдром Имерслунда-Гросбаха.
Минимальные диагностические признаки: уменьшение содержания витамина В12 в плазме или снижение экскреции метилмалоновой кислоты с мочой.
Клиническая характеристика
На 1 — 3-м году жизни выявляется мегалобластическая анемия (100%). Отмечается дефицит внутреннего желудочного фактора или функциональный дефект этого фактора.
В некоторых случаях выявляется недостаточная функция транспортного механизма при всасывании витамина В12 в подвздошной кишке. В 50% случаев отмечается протеинурия. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полое — М1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: приобретенная пернициозная анемия, нарушение всасывания фолиевой кислоты, дефицит транскобаламина.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
- Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
- Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
- Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
- Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
- Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
- Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)
- Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)
- Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
- Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)
- Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)
- Эктопия сердца (ectopia cordis)
- Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
- Поланда синдром (Poland syndrome)
- Прогерия (progeria)
- Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
- Синдактилия (syndactyly)
- Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
