Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Витамина В12-нарушение всасывания в кишечнике (vitamin B12-malabsorption)

Витамина В12-нарушение всасывания в кишечнике (vitamin B12-malabsorption)

29.06.2010г.

Синонимы: ювенальная пернициозная анемия, дефицит внутреннего желудочного фактора, синдром Имерслунда-Гросбаха. 

Минимальные диагностические признаки: уменьшение содержания витамина В12 в плазме или снижение экскреции метилмалоновой кислоты с мочой. 

Клиническая характеристика

На 1 — 3-м году жизни выявляется мегалобластическая анемия (100%). Отмечается дефицит внутреннего желудочного фактора или функциональный дефект этого фактора. 

В некоторых случаях выявляется недостаточная функция транспортного механизма при всасывании витамина В12 в подвздошной кишке. В 50% случаев отмечается протеинурия. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полоеМ1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: приобретенная пернициозная анемия, нарушение всасывания фолиевой кислоты, дефицит транскобаламина.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: