Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации щелочной фосфатазы в крови, повышение экскреции фосфоэтаноламина с мочой, низкая активность щелочной фосфатазы в костях, скелетные деформации.
Клиническая характеристика
Основные клинические проявления гипофосфатазии связаны с нарушением минерализации костей. При форме с тяжелым течением возможна внутриутробная гибель плода или дети рождаются недоношенными, беспокойными, отказываются от еды, у них отмечаются раздражительность, рвота, дегидратация, мышечная гипотония, тяжелые скелетные деформации (мягкие кости скелета, расширенные черепные швы и роднички), гиперкальциемия.
Пораженные могут погибнуть вскоре после рождения в связи с дыхательными расстройствами, но может наступить и спонтанное улучшение состояния. При форме со средней степенью тяжести костные изменения выражены меньше, характерно преждевременное выпадение постоянных зубов. В целом скелетные деформации крайне вариабельны и включают краниосиностоз, искривление нижних конечностей с кожными ямками над местом искривления, маленькую грудную клетку с короткими ребрами и рахитоподобные изменения. Походка неуклюжая.
Отмечается низкий рост. Нервная система при этой форме в процесс не вовлекается. При легкой форме у взрослых наблюдаются ломкость костей и остеопороз или изолированная фосфоэтаноламинурия. Рентгенологически выявляется снижение минерализации костей черепа, метафизов длинных трубчатых костей, в некоторых случаях нефрокальциноз.
При лабораторном исследовании обнаруживаются снижение активности щелочной фосфатазы в крови, гиперкальциемия, содержание фосфора в пределах нормы, повышена экскреция с мочой фосфоэтаноламина. Первичный дефект неизвестен. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова