Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: синдром диастрофической карликовости, хондродистрофия с косолапостью. Заболевание описано в 1960 г. М. Lamy и P. Maroteaux. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, микроцефалия, контрактуры суставов, косолапость, кисты, утолщение и деформация ушных раковин. Клиническая характеристика Для заболевания типичны резкое пренатальное отставание в росте, микроцефалия, прогрессирующий сколиоз, кифоз, контрактуры тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя косолапость. В…
Впервые описан P. Bowen и G. Conradi в 1976 г. Минимальные диагностические признаки: черепно-лицевые и скелетные аномалии, крипторхизм. Клиническая характеристика Типичны гипотрофия плода, долихоцефалия, выступающий клювовидный нос, деформация ушных раковин, микрогения, камню - и клинодактилия. Постоянными симптомами являются ограничение подвижности в тазобедренных суставах и «стопа-качалка», в единичных случаях — подковообразная почка, микроцефалия, эктопия слизистой желудка в…
Синонимы: аномалия атриовентрикулярной проводимости, преждевременное возбуждение желудочков. Минимальные диагностические признаки: укорочение интервала PQ, расширение начальной части комплекса QRS. Клиническая характеристика При данном синдроме отмечаются приступы пароксизмальной тахикардии, мягкий систолический шум, усилие I тона, расщепление I и II тона. У 13% пациентов с врожденной над желудочковой тахикардией, пароксизмальной предсердной тахикардией, трепетанием или фибрилляцией предсердий данный синдром…
Минимальные диагностические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга. Клиническая характеристика Увеличение объема головы наблюдается при рождении в 30%, через 3 мес. после рождения — в 50% случаев. Отмечаются истончение и расхождение костей черепа, выраженная подкожная венозная сеть, выбухание родничков, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа (лицо маленькое, лоб нависает). Волосы на голове редкие. Повышение…
Синонимы: болезнь Гирке, болезнь накопления гликогена, тип I. Минимальные диагностические признаки: отставание в росте, гепатомегалия, гипогликемия, гиперлактатацидемия, отсутствие глюкозо-6-фосфатазы в печени. Клиническая характеристика В период новорожденности кардинальными симптомами являются гипогликемические судороги и гепатомегалия. Задержка роста начинает отмечаться с 1-го года жизни. Характерен внешний вид больных: большая голова, «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий живот. Имеют место выраженная…
Синонимы: синдром Бикслера, синдром НМС. Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, микротия и расщелина губы и неба, глухота. Клиническая характеристика Синдром проявляется гипертелоризмом, микротией с атрезией наружного слухового канала, односторонней расщелиной губы и неба, микроцефалией, синдактилией II — III, укорочением V пальца, гипоплазией дуги нижней челюсти. Отмечаются широкий раздвоенный кончик носа, микростомия, эктопия почек, врожденные пороки сердца,…
Синонимы: врожденный системный гиперостоз, болезнь Энгельмана-Камурати. Заболевание описано в 1929 г. G. Еngelmann. Минимальные диагностические признаки: веретенообразная форма длинных трубчатых костей, периостальный и эндостальный склероз. Клиническая характеристика Больные дети истощены, походка неустойчивая, отмечаются мышечная слабость и быстрая утомляемость, ноющие боли в конечностях и спине. Наблюдаются сколиоз и поясничный лордоз, контрактуры суставов, плоскостопие. Рентгенологически отмечается симметричное…
Минимальные диагностические признаки: укорочение пальцев. Клиническая характеристика Типично укорочение пальцев, обусловленное недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей. Существует следующая классификация брахидактилий. Тип А характеризуется укорочением пальцев за счет средних фаланг. Выделяют подгруппы брахидактилии типа А. При типе A1 (тип Фараби) поражены все средние фаланги, они рудиментарные и иногда сливаются с концевыми фалангами. Проксимальные фаланги первых пальцев…
Синонимы: семейный нейровисцеральный липидоз, недостаточность β-галактозидазы. Минимальные диагностические признаки: висцеромегалия, характерные изменения лица и костей, вакуолизация клеток костного мозга и лимфоцитов, нарастание См1-ганглиозида в клетках головного мозга и ганглиозидов и муко-полисахаридов во всех органах и тканях, дефицит 3-галактозидазы в мозге, печени, культуре фибробластов, лейкоцитах и моче. Клиническая характеристика Дети с данным заболеванием резко отстают в психомоторном…
Синонимы: синдром Папийона-Лефевра, наследственная ладонно-подошвенная кератодермия с народонтопатией. Впервые описан в 1924 г. P. Lefevre и М. Papillon. Минимальные диагностические признаки: гиперкератоз ладоней и подошв, периодонтоклазия. Клиническая характеристика Для заболевания типичны эритема и прогрессирующий кератоз ладоней и подошв, который распространяется выше (в виде носков и перчаток с резкими границами). Характерны гипергидроз, тяжелый пародонтоз молочных и…
