Диафизарная дисплазия (diaphyseal dysplasia)

Синонимы: врожденный системный гиперостоз, болезнь Энгельмана-Камурати. Заболевание описано в 1929 г. G. Еngelmann. 

Минимальные диагностические признаки: веретенообразная форма длинных трубчатых костей, периостальный и эндостальный склероз. 

Клиническая характеристика

Больные дети истощены, походка неустойчивая, отмечаются мышечная слабость и быстрая утомляемость, ноющие боли в конечностях и спине. Наблюдаются сколиоз и поясничный лордоз, контрактуры суставов, плоскостопие. 

Рентгенологически отмечается симметричное веретенообразное утолщение диафизов длинных трубчатых костей (до 1,5 — 2 диаметров от нормы) за счет утолщения коркового слоя. Участки гиперостоза обычно четко отграничены от метафизов и эпифизов, трабекулы губчатого вещества резко утолщены. 

В процесс могут быть вовлечены основание черепа и лобные кости, а также ребра, лопатки, ключицы, кости таза, кисти, стопы. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: кортикальный гиперостоз генерализованный, наследственный множественный диафизарный склероз, гипервитаминоз А, инфантильный кортикальный гиперостоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
• Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
• Псориаз (psoriasis vulgaris)
• Ретинобластома (retinoblastoma)
• Сирингомиелия (syringomyelia)
• Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
• Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)
• Ханхарта синдром (Hanhart syndrome)
• Хромосомы 5р- синдром (chromosome 5р- syndrome)
• Хромосомы 18q- синдром (chromosome 18q- syndrome)
• Черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией (cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип III (endocrine neoplasia multiple, type III)
• Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
• Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
• Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
• Ригера синдром (Rieger syndrome)
• Сифилис врожденный (syphilis congenital)
• Тирозинемия (tyrosinemia)