Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Минимальные диагностические признаки: остеопороз. Клиническая характеристика Заболевание начинается в детстве или юности, обычно в возрасте 8 — 13 лет. Клинически проявляется спонтанными переломами, чаще всего позвоночника и длинных костей. Рентгенологически обнаруживаются признаки остеопороза. При биохимическом исследовании выявляется отрицательный баланс кальция. Симптомы ювениального остеопороза исчезают в течение 5 лет. Осложнениями заболевания могут быть деформации костей, снижение роста,…
Синоним: синдром Руда. Описан в 1927 г. Е. Rud. Минимальные диагностические признаки: ихтиоз, отставание в психомоторном развитии, эпилепсия. Клиническая характеристика Первым признаком заболевания обычно является ихтиоз (врожденная ихтиозоформная эритродермия). Судорожные припадки, как правило, появляются в возрасте старше 10 лет, но в некоторых случаях могут отмечаться уже на первом году жизни. У больных с этим синдромом наблюдается…
Впервые описан в 1946 г. E. Cockayne. Минимальные диагностические признаки: низкорослость, старообразное лицо, пигментная дегенерация сетчатки, микроцефалия, снижение слуха, умственная отсталость, повышенная фоточувствительность кожи. Клиническая характеристика При рождении масса тела нормальная, но в дальнейшем развивается отставание в массе и росте, атрофия подкожной жировой клетчатки, в результате чего кожа становится сухой, тонкой, дряблой. Глаза запавшие, лицо…
Синоним: болезнь «моча с запахом кленового сиропа». Минимальные диагностические признаки: неврологическая симптоматика, характерный запах мочи, гиперлейцинемия, гипервалинемия. Клиническая характеристика Клинически заболевание проявляется на 1-й неделе жизни рвотой, пронзительным криком и появлением характерного запаха мочи, напоминающего запах кленового сиропа или отвара овощей. Неврологическая симптоматика включает отсутствие сухожильных рефлексов, гипотонию, генерализованные и очаговые судороги, нарушение ритма дыхания,…
Описан в 1931 г. G. Marinesco. Минимальные диагностические признаки: мозжечковая атаксия, гипотония, катаракта, отставание в росте, умственная отсталость. Клиническая характеристика Ведущими симптомами являются задержка роста, отставание в психическом развитии, мышечная гипотония, атаксия, катаракта, нистагм, косоглазие, дизартрия. Поражения головного мозга характеризуются дегенеративными изменениями в коре мозжечка. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования —…
Синоним: spina bifida. Минимальные диагностические признаки: кистозная расщелина позвоночника. Клиническая характеристика Миеломенингоцеле — грыжевое выпячивание спинного мозга через расщелину позвоночника. Ерыжевой мешок представлен кожей и мягкой мозговой оболочкой, а его содержимое — спинным мозгом и спинномозговой жидкостью. Чаще всего дефект локализуется в пояснично-крестцовой области, а также в шейном отделе позвоночника. Клинически порок проявляется нарушением функции…
Впервые описан в 1965 г. V. McKusick с соавт. Минимальные диагностические признаки: болезненные и тугоподвижные суставы, низкий рост, грубые черты лица, снижение умственного развития, признаки множественного дизостоза. Клиническая характеристика Клинические признаки заболевания проявляются на втором году жизни в виде увеличения и ограничения подвижности суставов. Тугоподвижность суставов с возрастом медленно нарастает. Отмечаются низкий рост, укорочение туловища и…
Минимальные диагностические признаки: сосудистые поражения кожи. Клиническая характеристика Поражение кожи представляет собой красно-розовые сосудистые плоские пятна клиновидной, воронкообразной неправильной формы, расположенные чаще всего на задней поверхности шеи, а также на лбу, лице, туловище и конечностях. У новорожденных часто поражены веки. Сосудистые пятна на задней поверхности шеи и затылка нередко сохраняются у взрослых. Соотношение полов —…
Описан в 1971 г. R. Neu. Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, агенезия мозолистого тела, пренатальная гипоплазия, контрактуры суставов, ихтиоз, дисплазии лица, 100% летальность. Клиническая характеристика К характерным признакам синдрома относятся резко выраженная микроцефалия, выступающий затылок, скошенный лоб, гипертелоризм, лагофтальм, плоская широкая спинка носа, микрогнатия, деформированные большие ушные раковины, короткая шея, флексорное положение конечностей, контрактуры пальцев. Кисти деформированы,…
Синоним: синдром Тейби. Впервые описан в 1962 г. Н. Taybi. Минимальные диагностические признаки: глухота, расщелина неба, широкие и короткие ногтевые фаланги. Клиническая характеристика Для синдрома Тейби типичны кондуктивная глухота, расщелина неба, дизморфии лица и черепа (выступающие лобные бугры, гипертелоризм, гипоплазия костей лица, выступающие надбровные дуги, широкий нос с запавшей переносицей, микростомия, микрогнатия). Отмечаются аномальный рост зубов,…
