Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Описана в 1885 г. L. Landouzy с соавт. Минимальные диагностические признаки: атрофия мышц лица и плечевого пояса. Клиническая характеристика Для заболевания типичны атрофия и слабость лицевой мускулатуры, гипомимия, отсутствие морщин на лбу и сглаженность носогубных складок. Вследствие поражения мышц плечевого пояса больные неспособны поднять и удержать руки над головой. Характерны крыловидные лопатки, уплощение грудной клетки и…
Описана в 1931 г. G. Dearborn. Минимальные диагностические признаки: отсутствие болевой реакции, множественные рубцы. Клиническая характеристика Симптомы заболевания проявляются в первые годы жизни. В связи с нечувствительностью к боли у больных возможны частые травмы, приводящие к множественным рубцам на лице, деформации губ, деструкции кончика языка. Отсутствует или снижен корнеальный рефлекс. Отмечаются некроз дистальных отделов пальцев…
Минимальные диагностические признаки: повышенная ломкость костей, голубые склеры, отосклероз, характерные рентгенологические изменения. Клиническая характеристика Типичной чертой синдрома является склонность к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме. Переломы костей черепа, таза и фаланг встречаются крайне редко. Множественные переломы костей являются причиной их укорочения, искривления, образования ложных суставов, кости голени приобретают саблевидную форму.…
Синонимы: гемангиэктазия гипертро-трофическая, невус ocтeoгипертрофический варикозный. Впервые описан в 1900 г. М. Klippel с соавт. Минимальные диагностические признаки: асимметричная гипертрофия конечностей, гемангиомы. Клиническая характеристика Типичным признаком синдрома является гипертрофия одной или нескольких конечностей, что связано с врожденным пороком развития артериовенозной системы и лимфатических сосудов. Отмечаются гиперплазия мягких тканей и кости пораженной конечности, трофические язвы и отеки.…
Синонимы: синдром Рида, пигментная ксеродерма с микроцефалией. Заболевание описано в 1965 г. W. Reed с соавт. Минимальные диагностические признаки: пигментная ксеродерма, микроцефалия, карликовость. Клиническая характеристика При данном синдроме отмечаются фотофобия и другие проявления пигментной ксеродермы в сочетании с умственной отсталостью, микроцефалией, низким ростом, хореоатетозом, мозжечковой атаксией, нейросенсорной глухотой, укороченным ахилловым сухожилием и половым инфантилизмом. Рентгенографически определяется…
Минимальные диагностические признаки: поперечная или косая расщелина лица. Клиническая характеристика Поперечная расщелина лица располагается латерально от углов рта, может быть одно- и двусторонней. Косая расщелина — редко встречающийся порок, обычно односторонний. Различают ротоглазную и носоглазную формы расщелины лица. Если в процесс вовлекаются края орбит, то отмечается недоразвитие века. Косая расщелина нередко сочетается с расщелинами губы…
Минимальные диагностические признаки: черепно- и спинномозговые грыжи. Клиническая характеристика Менингоцеле — форма черепно- и спинномозговых грыж, при которых грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а содержимым является спинномозговая жидкость. Грыжи локализуются чаще всего в поясничном, шейном отделах позвоночника (spina bifida) и в местах соединений черепных костей. На коже, покрывающей грыжевые выпячивания, могут отмечаться…
Oписан в 1966 г. С. Mietens и Н. Weber. Минимальные диагностические признаки: помутнение роговицы, узкий нос, сгибательные контрактуры в локтевых суставах, умственная отсталость. Клиническая характеристика Основными проявлениями синдрома являются помутнение роговицы, горизонтальный или ротационный нистагм и косоглазие, узкий нос с гипоплазией крыльев. Характерны укорочение предплечий, вывих проксимальной головки лучевой кости и сгибательная контрактура локтевых суставов. Иногда…
Минимальные диагностические признаки: симметричная слабость мышц верхнего и (или) нижнего пояса конечностей, симптомы миопатии на ЭМЕ и в биоптатах мышц, повышение концентрации креатинфосфокиназы в крови. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в возрасте 30 — 50 лет. Первоначально в процесс вовлекаются мышцы либо плечевого, либо тазового пояса, затем патология распространяется на мышцы других областей. Мышечная гипертрофия в икроножных…
Синонимы: мандибулофациальный дизостоз, синдром Томсона, синдром Тричера Коллинза, синдром Франческетти-Клейна. Впервые описан в 1846 г. A. Thomson, термин «мандибулофациальный дизостоз» предложен в 1944 г. A. Franceschetti с соавт. Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия скуловых костей, колобомы нижних век, аномалии наружного уха. Клиническая характеристика Типичны антимонголоидный разрез глазных щелей (89 %), двусторонняя гипоплазия скуловых костей…
