Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: кампомелическая карликовость, врожденное искривление конечностей. Кампомелический синдром выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1971 г. P. Maroteaux с соавт. Минимальные диагностические признаки: карликовость, искривление нижних конечностей, гипоплазия лопаток, плоское лицо. Клиническая характеристика Наиболее характерным признаком синдрома является кампомегалия, которая проявляется изогнутостью костей голеней, а иногда и бедренных костей. Основным дифференциально-диагностическим критерием является искривление костей на…
Синоним: синдром Сорсби. Минимальные диагностические признаки: врожденная колобома желтого пятна и пороки развития конечностей. Клиническая характеристика Типичными признаками синдрома являются двусторонняя пигментная колобома желтого пятна, брахидактилия и дистрофия проксимальных отделов кистей и стоп. Отмечаются рудиментарные ногти на вторых пальцах кистей и первых пальцах стоп, первые пальцы кистей и стоп сильно расширены или расщеплены. При рентгенографии…
Синоним: синдром «LEOPARD». Впервые описан в 1969 г. R. Gorlin с соавт. Минимальные диагностические признаки: множественные лентиго, стеноз легочной артерии, умеренный гипертелоризм, аномалии гениталий, глухота. Клиническая характеристика Название синдрома составлено из заглавных букв названий симптомов, входящих в его состав: lentigo, 80 %, ECG (аномалии ЭКГ), 95 %, ocular hypertelorism (глазной гипертелоризм), 75 %, pulmonic stenosis (стеноз…
Впервые описан в 1896 г. A. Marfan. Минимальные диагностические признаки: высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, аневризма аорты. Клиническая характеристика Для больных типичны высокий рост и длинные тонкие конечности, особенно дистальные отделы. Часто отмечаются сколиоз (60 %), кифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, долихоцефалия, узкое лицо, высокое дугообразное небо, плоскостопие. Поражение глаз включает двусторонний…
Синонимы: односторонняя гипоплазия лица, синдром первой жаберной дуги. Минимальные диагностические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти. Клиническая характеристика Поражение обычно бывает односторонним. В 100% случаев отмечаются аплазия, гипоплазия или другие аномалии ушной раковины, наружный слуховой канал может отсутствовать. В 95 % обнаруживаются преаурикулярные папилломы. Аномалии глаз включают микрофталь-мию, кисты и колобомы радужки…
Синоним: синдром Еурлера. Впервые описан в 1919 г. G. Hurler. Минимальные диагностические признаки: задержка роста, выраженная умственная отсталость, характерные черепно-лицевые дисморфии, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция с мочой мукополисахаридов. Клиническая характеристика Дети с синдромом Еурлера рождаются без внешних изменений, иногда с большой массой тела. В первые месяцы жизни черты лица становятся грубыми, характерны запавшая…
Синоним: генерализованный кавернозный гемангиоматоз. Минимальные диагностические признаки: множественные кавернозные гемангиомы кожи. Клиническая характеристика В 100% случаев отмечаются множественные кавернозные гемангиомы кожи от голубого до пурпурно-красного и черного цвета диаметром 0,2 — 4 см, дольчатые или губчатые. Гемангиомы кожи сочетаются с гемангиомами внутренних органов желудочно-кишечного тракта — 90%, легких, печени, щитовидной железы, головного и спинного мозга,…
Впервые описан в 1928 г. S. Weissenberg. Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее, аномалии грудной клетки, крипторхизм, врожденные пороки правого сердца (фенотип, напоминающий синдром Тернера при нормальном кариотипе). Клиническая характеристика Типичными чертами лица являются гипертелоризм (84%), эпикант (51 %), антимонголоидный разрез глаз (83 %), птоз (66%), микрогнатия (69%). Отмечаются складчатый завиток ушных раковин (84…
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая проводящая глухота в молодом или среднем возрасте. Клиническая характеристика Заболевание развивается постепенно. Наиболее частой является жалоба больных на ощущение звона и пульсации в ушах. В 5 — 8 % случаев наблюдается головокружение. При аудиометрическом исследовании выявляется проводящее или смешанное снижение слуха. Популяционная частота — 1:330. Соотношение полов — M1:Ж1,8. Тип наследования…
Синонимы: синдром Жервелла и Ланге-Нильсена, глухота и функциональная патология сердца. Впервые описан в 1957 т. A. Jervell и F. Lange-Nielsen. Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, удлинение интервала Q — Т на ЭКГ, обмороки. Клиническая характеристика Типична нейросенсорная глухота (врожденная или с началом в раннем возрасте). Глухота, как правило, двусторонняя и глубокая. У больных наблюдаются приступы…
