Лентиго множественных синдром (lentigines syndrome, multiple)

30.06.2010г.

Синоним: синдром «LEOPARD». Впервые описан в 1969 г. R. Gorlin с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: множественные лентиго, стеноз легочной артерии, умеренный гипертелоризм, аномалии гениталий, глухота. 

Клиническая характеристика

Название синдрома составлено из заглавных букв названий симптомов, входящих в его состав: lentigo, 80 %, ECG (аномалии ЭКГ), 95 %, ocular hypertelorism (глазной гипертелоризм), 75 %, pulmonic stenosis (стеноз легочной артерии), 95 %, abnormalities of genitalia (аномалии гениталий), 50%, retardation of growth (отставание роста), 90 % и deafness (глухота), 15%. Лентиго представляют собой пигментные пятна размером от 1 до 5 Мм, по цвету более темные, чем веснушки, не чувствительные к ультрафиолетовому облучению и локализующиеся в основном на шее и туловище. 

Аномалии ЭКГ проявляются признаками нарушения внутрижелудочковой проводимости, изменениями зубцов Р, удлинением интервала Р — Q и расширением комплекса QRS. Кроме стеноза легочной артерии, встречаются субаортальный стеноз, гипертрофическая кардиопатия, дефект межпредсердной перегородки. Аномалии гениталий включают крипторхизм, гипоспадию, иногда агенезию или гипоплазию гонад, гипогонадизм. В 50% случаев имеются крыловидные лопатки, в 35% — шейный птеригиум. Отмечается воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки. 

Для больных характерны треугольное лицо с выступающими височными областями и массивной нижней челюстью, птоз, оттопыренные уши. У некоторых больных описаны случаи умеренной умственной отсталости. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. 

Дифференциальный диагноз: синдром Нунан.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: