Микросомия гемифациальная (hemifacial microsomia)

30.06.2010г.

Черепно-лицевые дизморфии у ребенка с гемифациальной микросомиейСинонимы: односторонняя гипоплазия лица, синдром первой жаберной дуги. 

Минимальные диагностические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти. 

Клиническая характеристика

Поражение обычно бывает односторонним. В 100% случаев отмечаются аплазия, гипоплазия или другие аномалии ушной раковины, наружный слуховой канал может отсутствовать. В 95 % обнаруживаются преаурикулярные папилломы. 

Аномалии глаз включают микрофталь-мию, кисты и колобомы радужки и сосудистой оболочки, а также косоглазие. Лицо асимметрично, глазная щель на пораженной стороне расположена ниже, чем на здоровой. 

Гипоплазия лицевых мышц создает впечатление макростомии. В 90% случаев имеется нарушение прикуса, а в 95 % — гипоплазия нижней и верхней челюсти. Описаны случаи агенезии легких на пораженной стороне. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, нижнечелюстно-лицевой дизостоз, гемифациальная атрофия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: