Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Минимальные диагностические признаки: повышенная концентрация метилмалоновой кислоты в крови и в моче, симптомы кетоацидоза. Клиническая характеристика Заболевание проявляется рвотой, мышечной гипотонией, судорогами, комой, возникающими в период новорожденности. Во всех случаях наблюдается отставание в психофизическом развитии. Частые инфекции провоцируют приступы кетоацидоза. Отмечаются нейтропения, тромбоцитопения, остеопороз и хореоатетоз. Биохимические исследования выявляют повышенный уровень метилмалоновой кислоты и глицина…
Синоним: болезнь I-клеток. Описан в 1967 г, J. Leroy и R. Demars. Минимальные диагностические признаки: тяжелая степень задержки психомоторного развития, низкий рост, грубые черты лица, гиперплазия десен. Клиническая характеристика Заболевание проявляется рано, до 3-го года жизни. Больные резко отстают в росте и психомоторном развитии. Отмечаются характерные лицевые признаки: мелкие орбиты, отекшие веки, небольшой экзофтальм, выраженная…
Минимальные диагностические признаки: птоз, слабость мышц глотки, признаки миопатии или дистрофии в мышечных биоптатах. Клиническая характеристика Заболевание начинается в возрасте 30 — 50 лет, с двустороннего птоза век и прогрессирующей дисфагии. Обычно птоз постепенно усиливается и требует коррекции. Дисфагия приводит к невозможности проглотить сначала твердую, а затем и жидкую пищу. Возможны осложнения в виде аспирационных…
Синоним: псевдоглиома сетчатки врожденная двусторонняя с рецессивным Х-сцепленным наследованием. Минимальные диагностические признаки: двусторонняя дисплазия сетчатки. Клиническая характеристика Поражены оба глаза, выявляется микро-фтальмия различной степени. Передняя камера мелкая, зрачок обычно расширен и не реагирует на свет. Наблюдаются задние синехии, эктропион пигментной каймы радужки, гипоплазия радужки. Часто просматриваются длинные отростки цилиарного тела, а в случаях, когда осмотру…
Минимальные диагностические признаки: остеопороз. Клиническая характеристика Заболевание начинается в детстве или юности, обычно в возрасте 8 — 13 лет. Клинически проявляется спонтанными переломами, чаще всего позвоночника и длинных костей. Рентгенологически обнаруживаются признаки остеопороза. При биохимическом исследовании выявляется отрицательный баланс кальция. Симптомы ювениального остеопороза исчезают в течение 5 лет. Осложнениями заболевания могут быть деформации костей, снижение роста,…
Синоним: синдром Руда. Описан в 1927 г. Е. Rud. Минимальные диагностические признаки: ихтиоз, отставание в психомоторном развитии, эпилепсия. Клиническая характеристика Первым признаком заболевания обычно является ихтиоз (врожденная ихтиозоформная эритродермия). Судорожные припадки, как правило, появляются в возрасте старше 10 лет, но в некоторых случаях могут отмечаться уже на первом году жизни. У больных с этим синдромом наблюдается…
Впервые описан в 1946 г. E. Cockayne. Минимальные диагностические признаки: низкорослость, старообразное лицо, пигментная дегенерация сетчатки, микроцефалия, снижение слуха, умственная отсталость, повышенная фоточувствительность кожи. Клиническая характеристика При рождении масса тела нормальная, но в дальнейшем развивается отставание в массе и росте, атрофия подкожной жировой клетчатки, в результате чего кожа становится сухой, тонкой, дряблой. Глаза запавшие, лицо…
Синоним: болезнь «моча с запахом кленового сиропа». Минимальные диагностические признаки: неврологическая симптоматика, характерный запах мочи, гиперлейцинемия, гипервалинемия. Клиническая характеристика Клинически заболевание проявляется на 1-й неделе жизни рвотой, пронзительным криком и появлением характерного запаха мочи, напоминающего запах кленового сиропа или отвара овощей. Неврологическая симптоматика включает отсутствие сухожильных рефлексов, гипотонию, генерализованные и очаговые судороги, нарушение ритма дыхания,…
Описан в 1931 г. G. Marinesco. Минимальные диагностические признаки: мозжечковая атаксия, гипотония, катаракта, отставание в росте, умственная отсталость. Клиническая характеристика Ведущими симптомами являются задержка роста, отставание в психическом развитии, мышечная гипотония, атаксия, катаракта, нистагм, косоглазие, дизартрия. Поражения головного мозга характеризуются дегенеративными изменениями в коре мозжечка. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования —…
Синоним: spina bifida. Минимальные диагностические признаки: кистозная расщелина позвоночника. Клиническая характеристика Миеломенингоцеле — грыжевое выпячивание спинного мозга через расщелину позвоночника. Ерыжевой мешок представлен кожей и мягкой мозговой оболочкой, а его содержимое — спинным мозгом и спинномозговой жидкостью. Чаще всего дефект локализуется в пояснично-крестцовой области, а также в шейном отделе позвоночника. Клинически порок проявляется нарушением функции…
