Мелкерсона-Розенталя синдром
Впервые описан в 1859 г. Е. Mart.
Минимальные диагностические признаки: паралич лицевого нерва, отек лица, складчатый язык.
Клиническая характеристика
Патогномоничным симптомом является отек губ, щек, который может распространяться на веки, нос и подбородок. Поражение может быть одно- и двусторонним. Другим характерным признаком является паралич лицевого нерва, частичный или полный, иногда двусторонний, с тенденцией к восстановлению.
При этом синдроме также описывают отеки кистей, грудной клетки, ягодиц, акропарестезии, головные боли, гипергидроз, блефароспазм, отечность и складчатость слизистой оболочки рта, сниженное слюноотделение, складчатый язык с атрофией сосочков. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж3
Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
- Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
- Псориаз (psoriasis vulgaris)
- Ретинобластома (retinoblastoma)
- Сирингомиелия (syringomyelia)
- Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
- Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)
- Ханхарта синдром (Hanhart syndrome)
- Хромосомы 5р- синдром (chromosome 5р- syndrome)
- Хромосомы 18q- синдром (chromosome 18q- syndrome)
- Черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией (cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип III (endocrine neoplasia multiple, type III)
- Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
- Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
- Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Сифилис врожденный (syphilis congenital)
- Тирозинемия (tyrosinemia)
