Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Минимальные диагностические признаки: расположение сердца в правой половине грудной клетки, желудка — в правой стороне эпигастрия, печени — в левом подреберье, а сигмовидной кишки — в правом нижнем углу брюшной полости. Клиническая характеристика Данный синдром диагностируется при проведении рентгенологических исследований в связи с сопутствующими заболеваниями или при хирургических вмешательствах по поводу сочетающихся пороков развития. При…
Синоним: карликовость и курносый нос. Минимальные диагностические признаки: низкая масса при рождении, отставание в росте, курносый нос, гиперстеничное телосложение. Клиническая характеристика При доношенной беременности дети рождаются с низкой массой, отмечается задержка роста. К характерным проявлениям относятся гиперстеничное телосложение, курносый нос, брахицефалия. В некоторых случаях встречаются паховые грыжи, крипторхизм. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1…
Синоним: умственная отсталость и костно-хрящевые аномалии. Описан в 1966 г. G. Coffin с соавт. Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы, умственная отсталость. Клиническая характеристика При синдроме наблюдаются специфические черты лица: квадратный лоб, выступающие надбровные дуги, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, периорбитальная полнота тканей, широкая спинка носа, открытые вперед ноздри, полные выступающие…
Минимальные диагностические признаки: помутнение роговицы, анемия, про-теинурия, гиперлипидемия, отсутствие активности лецитин-холестерин-ацетилтрансферазы. Клиническая характеристика Типичными чертами заболевания являются помутнение роговицы, нормохромная анемия, протеинурия. У всех пациентов в крови обнаруживаются мишеневидные клетки. В 50% случаев находят пенистые клетки в костном мозге и почках, у ряда больных описаны случаи подагры, сахарного диабета и почечной патологии. Биохимически выявляются снижение…
Впервые описан в 1975 г. G. Neuhauser с соавт. Минимальные диагностические признаки: мегалокорнеа, низкий рост, умственная отсталость. Клиническая характеристика Больные имеют низкий рост и умственную отсталость от умеренной до тяжелой степени. Отмечаются признаки центрального паралича, задержка моторного развития, мышечная гипотония и атаксия. Иногда наблюдаются хореоатетоидные движения, судороги и аномалии ЭЭГ. У всех больных отмечаются мегалокорнеа с…
Минимальные диагностические признаки: уменьшение объема головы, массы и размеров мозга, умственная отсталость. Клиническая характеристика Микроцефалия клинически проявляется уменьшением объема головы более чем на 25 для данной возрастной группы. Лоб скошен, затылок уплощен, отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом. У 95 % больных отмечается неврологическая симптоматика: нарушение мышечного тонуса, спастические парезы, судороги, нарушение функции…
Синонимы: синдром Моркио, синдром Брайлсфорда. Описан в 1929 г. L. Morquio и I. Brailsford независимо друг от друга. Минимальные диагностические признаки: выраженное отставание в росте, прогрессирующие деформации позвоночника и грудины, короткая шея, дефицит галактозо-6-сульфатазы. Клиническая характеристика На 2-м году жизни начинается отставание в росте и появляются скелетные деформации (вальгусная деформация коленных суставов, выбухание нижних ребер, кифосколиоз).…
Синоним: болезнь Реклингхаузена. Описан в 1882 г. F. Recklinghausen. Минимальные диагностические признаки: наличие более 5 кофейных пятен размером 1,5 см в сочетании с типичными кожными опухолями. Клиническая характеристика Заболевание проявляется с рождения или в первое десятилетие жизни образованием на коже кофейных пятен, число и размер которых постепенно нарастают. Пятна локализуются чаще всего на закрытых участках…
Синоним: синдром Гольденара. Заболевание описано в 1952 г. М. Goldenhar. Минимальные диагностические признаки: односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, липодермоиды или липомы глаз, колобомы верхних век, аномалии ушных раковин и позвоночника. Клиническая характеристика Синдром Еольденара в 70 % случаев представляет собой одностороннее поражение. Патогномоничным признаком синдрома являются эпибульбарные дермоиды (70 %), в большинстве случаев односторонние, реже —…
Синоним: пангипопитуитаризм семейный. Минимальные диагностические признаки: дефицит гормона роста, гонадотропинов, АКТГ и ТТГ, низкий рост. Клиническая характеристика Для гипопитуитаризма типичны отставание в росте, ожирение, высокий голос, мягкая морщинистая кожа и «детское» лицо. Задержка роста появляется в 6 мес. жизни, у взрослых сохраняются пропорции тела, свойственные ребенку — относительно длинное туловище и короткие ноги. Вторичные половые…
