Минимальные диагностические признаки: уменьшение объема головы, массы и размеров мозга, умственная отсталость.
Клиническая характеристика
Микроцефалия клинически проявляется уменьшением объема головы более чем на 25 для данной возрастной группы. Лоб скошен, затылок уплощен, отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом.
У 95 % больных отмечается неврологическая симптоматика: нарушение мышечного тонуса, спастические парезы, судороги, нарушение функции черепно-мозговых нервов, хориоретинит. Постоянным признаком микроцефалии является умственная отсталость. Рентгенологически обнаруживаются открытые черепные швы, толщина костей черепа может быть увеличена.
На аутопсии находят уменьшение массы и размеров головного мозга (микроэнцефалию), аномальное строение больших полушарий (микро- и полигирия, нарушение расположения извилин, структурные нарушения цитоархитектоники коры и др.).
Микроцефалия — гетерогенное состояние. Различают истинную микроцефалию с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичную микроцефалию, развивающуюся в результате органического поражения головного мозга разной этиологии (токсоплазмоз, цитомегалия, краснуха, родовая травма, внутриутробная гипоксия, действие радиации на плод).
Микроцефалия — частный признак при многих хромосомных и генных синдромах. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж1.
Дифференциальный диагноз: преждевременное заращение черепных швов, токсоплазмоз врожденный, фетальный цитомегаловирусный синдром, фетальный синдром краснухи.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова