Мегалокорнеа и умственной отсталости синдром (megalocornea mental retardation syndrome)
Впервые описан в 1975 г. G. Neuhauser с соавт.
Минимальные диагностические признаки: мегалокорнеа, низкий рост, умственная отсталость.
Клиническая характеристика
Больные имеют низкий рост и умственную отсталость от умеренной до тяжелой степени. Отмечаются признаки центрального паралича, задержка моторного развития, мышечная гипотония и атаксия. Иногда наблюдаются хореоатетоидные движения, судороги и аномалии ЭЭГ.
У всех больных отмечаются мегалокорнеа с диаметром роговицы более 12 — 15 мм в сочетании с глубокой передней камерой, гипоплазией радужки и иридодонезом. У большинства детей с рождения имеется микроцефалия. Лицевые, аномалии включают выступающий лоб, телекант, эпикант и микрогнатию. Описаны осложнения в виде глаукомы и катаракты.
Популяционная частота неизвестна, синдром редкий.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
- Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
- Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
- Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
- Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
- Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
- Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
- Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
- Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
- Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)
- Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
