Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Мегалокорнеа и умственной отсталости синдром (megalocornea mental retardation syndrome)

Мегалокорнеа и умственной отсталости синдром (megalocornea mental retardation syndrome)

30.06.2010г.

Впервые описан в 1975 г. G. Neuhauser с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: мегалокорнеа, низкий рост, умственная отсталость. 

Клиническая характеристика

Больные имеют низкий рост и умственную отсталость от умеренной до тяжелой степени. Отмечаются признаки центрального паралича, задержка моторного развития, мышечная гипотония и атаксия. Иногда наблюдаются хореоатетоидные движения, судороги и аномалии ЭЭГ

У всех больных отмечаются мегалокорнеа с диаметром роговицы более 12 — 15 мм в сочетании с глубокой передней камерой, гипоплазией радужки и иридодонезом. У большинства детей с рождения имеется микроцефалия. Лицевые, аномалии включают выступающий лоб, телекант, эпикант и микрогнатию. Описаны осложнения в виде глаукомы и катаракты. 

Популяционная частота неизвестна, синдром редкий. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: