Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: остеопетроз взрослых, болезнь мраморных костей, генерализованный остеосклероз. Заболевание описано в 1904 г. Н. Albers-Schonberg. Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза, боли в костях, патологические переломы. Клиническая характеристика Для синдрома типичен генерализованный склероз костей. Более 50 % больных не имеют клинической симптоматики и выявляются случайно при рентгенографии. У 40% больных имеются патологические переломы, у 10%…
Минимальные диагностические признаки: генерализованная вялость кожи, типичные изменения эластических волокон в биоптатах кожи. Клиническая характеристика Кожа свисает крупными складками, поверхность ее грубая и слегка пигментированная. Изменения кожи обычно проявляются с рождения или развиваются в раннем детстве и могут прогрессировать. В некоторых случаях обнаруживаются аномалии сердца, эмфизема легких, дивертикулы кишечника и желудка, блефарохалазия, выворот век, грыжи,…
Синоним: болезнь Краббе. Минимальные диагностические признаки: характерная неврологическая симптоматика, повышение в ликворе альбумина и α2-глобулина, снижение активности β-галактозидазы. Клиническая характеристика Заболевание манифестирует в 4 — 6 мес жизни, когда появляются раздражительность, повышение тонуса в нижних конечностях, развитие позы децеребрационной ригидности во время крика. В 6 — 8 мес. ребенок перестает приобретать новые и утрачивает ранее…
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия I пальца кисти или I метакарпальной кости. Клиническая характеристика Проявления этого порока развития крайне вариабельны. Самая легкая форма проявляется гипоплазией I метакарпальной кости, часто с гипоплазией I пальца. В более тяжелых случаях отмечается отсутствие I метакарпальной кости с прикреплением гипоплазированного I пальца к указательному. Кроме этого, может наблюдаться гипоплазия или аплазия…
Синоним: метатропная карликовость. Описана в 1966 г. P. Maroteaux с соавт. Минимальные диагностические признаки: уплощение тел позвонков, короткие ребра, прогрессирующий кифосколиоз, гиперплазия вертельной области и метафизов трубчатых костей, деформация эпифизов и метафизов, дисплазия основания черепа. Клиническая характеристика У новорожденных длинная узкая грудная клетка и относительно короткие конечности, быстро прогрессирует кифосколиоз, что ведет с возрастом к укорочению…
Синоним: кистофиброз поджелудочной железы. Минимальные диагностические признаки: рецидивирующие легочные инфекции, повышенная концентрация ионов Na+, Сl- в потовой жидкости и нарушение функции поджелудочной железы и кишечника. Клиническая характеристика Муковисцидоз представляет собой множественные поражения желез внутренней секреции, проявляющиеся выделением секретов повышенной вязкости с вторичным изменением легких, поджелудочной железы и кишечника. Различают следующие формы муковисцидоза: смешанная (легочно-кишечная); преимущественно…
Синонимы: доброкачественная Х-сцепленная рецессивная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия Беккера. Минимальные диагностические признаки: слабость проксимальных мышечных групп, псевдогипертрофия икроножных мышц, начало заболевания в возрасте 20 — 30 лет. Клиническая характеристика Слабость развивается преимущественно в проксимальных мышцах, захватывая тазовый пояс, мускулатуру бедер и в меньшей степени — мускулатуру верхних конечностей. Наблюдается прогрессирующий поясничный лордоз, появляются утиная походка, затруднение…
Синоним: зубо-ногтевой синдром. Минимальные диагностические признаки: гиподонтия и медленный рост ногтей. Клиническая характеристика Дети с этим синдромом в 100 % случаев имеют уменьшенное число зубов (от 1 до 20), и у 100 % больных отмечаются гипоплазия и медленный рост ногтей (особенно в первые 3 года жизни) без каких-либо других признаков эктодермальной дисплазии. Ногти маленькие, тонкие,…
Синонимы: болезнь мраморных костей, врожденный злокачественный остеопетроз, генерализованный остеосклероз. Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза. Клиническая характеристика Остеопетроз — заболевание, симптомокомплекс которого включает хрупкие твердые кости, макроцефалию, прогрессирующую глухоту и слепоту, гепатоспленомегалию и тяжелую анемию, начинающуюся в грудном возрасте или во внутриутробном периоде. Диагноз может быть установлен внутриутробно при рентгенологическом исследовании, выявляющем генерализованный склероз костной…
Синонимы: врожденный гипотиреоз, семейный зоб. Минимальные диагностические признаки: врожденный гипотиреоз, отсутствие йодирования моно- и дийодтирозина, высокая концентрация моно- и дийодтирозина в плазме и моче. Клиническая характеристика При полном дефиците дийодиназы отмечаются отставание в физическом и интеллектуальном развитии, летаргия, гипотония, макроглоссия, сухая кожа, пупочная грыжа. Зоб может быть врожденным, но, как правило, развивается в детском возрасте. Лабораторные…
