Муковисцидоз (cystic fibrosis)

30.06.2010г.

Синоним: кистофиброз поджелудочной железы. 

Минимальные диагностические признаки: рецидивирующие легочные инфекции, повышенная концентрация ионов Na+, Сl- в потовой жидкости и нарушение функции поджелудочной железы и кишечника. 

Клиническая характеристика

Муковисцидоз представляет собой множественные поражения желез внутренней секреции, проявляющиеся выделением секретов повышенной вязкости с вторичным изменением легких, поджелудочной железы и кишечника. 

Различают следующие формы муковисцидоза:

  • смешанная (легочно-кишечная);
  • преимущественно легочная;
  • преимущественно кишечная;
  • мекониальный илеус;
  • абортивные и стертые формы. 

Легочные проявления болезни возникают на 1 — 3-м году жизни и характеризуются рецидивирующими пневмониями, бронхитами. В 100% случаев развивается эмфизема легких. Кишечные проявления муковисцидоза связаны с нарушением активности ферментов поджелудочной железы. 

Гнилостные процессы в кишечнике приводят к вздутию живота, появлению обильного жирного стула с резко выраженным гнилостным запахом. У 10 — 20% больных отмечается выпадение прямой кишки, у 9 — 22 % — билиарный цирроз печени. Характерна выраженная гипотрофия. Мекониальный илеус отмечается у 10 — 20% новорожденных с муковисцидозом. 

При этом развивается картина кишечной непроходимости: рвота с примесью желчи, неотхождение мекония, увеличение живота. Может развиться мекониевый перитонит. К методам диагностики муковисцидоза относятся определение концентрации натрия и хлора в поте, концентрации натрия в ногтях и слюне, определение активности дуоденального содержимого, протеолитической активности кала, копрологическое исследование.

Популяционная частота — 1:2500 новорожденных. 

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: целиакия, хронические бронхолегочные заболевания.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: