Кожа вялая (cutis laxa)
Минимальные диагностические признаки: генерализованная вялость кожи, типичные изменения эластических волокон в биоптатах кожи.
Клиническая характеристика
Кожа свисает крупными складками, поверхность ее грубая и слегка пигментированная. Изменения кожи обычно проявляются с рождения или развиваются в раннем детстве и могут прогрессировать. В некоторых случаях обнаруживаются аномалии сердца, эмфизема легких, дивертикулы кишечника и желудка, блефарохалазия, выворот век, грыжи, выпадение прямой кишки и влагалища, слабость голосовых связок.
|
|
|
В биоптатах кожи уменьшено число эластических волокон, они фрагментированы и гранулированы. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1
Тип наследования — предполагается существование двух разных генетических форм — аутосомно-доминантной с неполной пенетрантностью и аутосомно-рецессивной.
Дифференциальный диагноз: Элерса — Данлоса синдром, эластоз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
- Фагоцитоза дефект (plasma-associated defect of phagocytosis)
- Хартнапа болезнь (Hartnup disease)
- Хромосомы 4p- синдром (chromosome 4p- syndrome)
- Хромосомы i (18p) синдром (chromosome i (18p) syndrome)
- Черепно-лицевой дизостоз (cranio-facial dysostosis)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)
- Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
- Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
- Псориаз (psoriasis vulgaris)
- Ретинобластома (retinoblastoma)
- Сирингомиелия (syringomyelia)
- Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
