Йодтирозина дейодиназы дефицит (iodotyrosine deiodinase deficiency)

30.06.2010г.

Синонимы: врожденный гипотиреоз, семейный зоб. 

Минимальные диагностические признаки: врожденный гипотиреоз, отсутствие йодирования моно- и дийодтирозина, высокая концентрация моно- и дийодтирозина в плазме и моче. 

Клиническая характеристика

При полном дефиците дийодиназы отмечаются отставание в физическом и интеллектуальном развитии, летаргия, гипотония, макроглоссия, сухая кожа, пупочная грыжа. Зоб может быть врожденным, но, как правило, развивается в детском возрасте. 

Лабораторные исследования выявляют низкий уровень тироксина в сыворотке и высокую концентрацию моно- и дийодтирозина в плазме и моче. При биопсии щитовидной железы выявляется железистая гиперплазия. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. У гетерозиготных носителей может быть эутиреоидный зоб. 

Дифференциальный диагноз: дисгенезия щитовидной железы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: