Остеопетроз рецессивный (osteopetrosis recessive)

Синонимы: болезнь мраморных костей, врожденный злокачественный остеопетроз, генерализованный остеосклероз. 

Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза. 

Клиническая характеристика

Остеопетроз — заболевание, симптомокомплекс которого включает хрупкие твердые кости, макроцефалию, прогрессирующую глухоту и слепоту, гепатоспленомегалию и тяжелую анемию, начинающуюся в грудном возрасте или во внутриутробном периоде. 

Диагноз может быть установлен внутриутробно при рентгенологическом исследовании, выявляющем генерализованный склероз костной системы. Остеосклеротический процесс, поражающий костномозговую полость, приводит к тяжелой анемии и панцитопении с экстра медуллярным гемопоэзом, вызывающим гепатоспленомегалию и лимфаденопатию, часто с признаками миелоидной метаплазии. 

Склероз костей черепа приводит к макроцефалии и гидроцефалии, к смещению отверстий черепных нервов, ведущему к атрофии зрительных нервов, глухоте, параличу лицевой мускулатуры и косоглазию. Прорезывание зубов может задерживаться. Отмечаются выраженные аномалии формы зубов. Часто замедлены рост и физическое развитие, интеллект в 75 % случаев заболевания нормален. 

Склероз скелетной системы предрасполагает к остеомиелиту. Больные обычно погибают в детском возрасте. Биохимические показатели чаще нормальные, но описаны гипокальциемия, гиперфосфатемия. Рентгенография скелета выявляет однородный плотный склероз костей в сочетании с расширением и деформацией метафизов. 

Во всех случаях определяется поражение костномозгового канала и трабекул. Эпифизы костей склерозированы, но контуры их нормальны. Череп утолщен, особенно в основании. Сосцевидные и параназальные синусы содержат мало воздуха. 

Пястные и плюсневые кости имеют картину «кости в кости», может отмечаться частичная аплазия дистальных фаланг. Гистологическое исследование костей выявляет облитерацию мозговой полости, выполненной гиалиновым хрящом. Отмечается повышенная активность остеобластов и остеокластов. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: остеопетроз доминантный, диафизарная дисплазия, краниометафизарная дисплазия, дизостеосклероз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
• Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
• Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
• Ригера синдром (Rieger syndrome)
• Сифилис врожденный (syphilis congenital)
• Тирозинемия (tyrosinemia)
• Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)
• Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)
• Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)
• Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
• Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
• Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)
• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)