Ногтей дисгенезия и гиподонтия (hypodontia and nail dysgenesis)
Синоним: зубо-ногтевой синдром.
Минимальные диагностические признаки: гиподонтия и медленный рост ногтей.
Клиническая характеристика
Дети с этим синдромом в 100 % случаев имеют уменьшенное число зубов (от 1 до 20), и у 100 % больных отмечаются гипоплазия и медленный рост ногтей (особенно в первые 3 года жизни) без каких-либо других признаков эктодермальной дисплазии.
Ногти маленькие, тонкие, ложкообразной формы, при рождении могут вообще отсутствовать. Дети более старшего возраста и взрослые имеют нормальные ногти на пальцах рук, но маленькие, ложкообразные ногти на пальцах стоп. В 50% случаев отмечаются тонкие волосы.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: ангидротическая эктодермальная дисплазия, хондроэктодермальная дисплазия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
- Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
- Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
- Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
- Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
- Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
