Синоним: метатропная карликовость. Описана в 1966 г. P. Maroteaux с соавт.
Минимальные диагностические признаки: уплощение тел позвонков, короткие ребра, прогрессирующий кифосколиоз, гиперплазия вертельной области и метафизов трубчатых костей, деформация эпифизов и метафизов, дисплазия основания черепа.
Клиническая характеристика
У новорожденных длинная узкая грудная клетка и относительно короткие конечности, быстро прогрессирует кифосколиоз, что ведет с возрастом к укорочению туловища. Суставы увеличены, движения ограничены.
Рентгенологически выявляется спондилоэпиметафизарная дисплазия скелета: платиспондилия (в грудном отделе позвонки имеют вид узких «языков»), укорочение ребер, укорочение тела подвздошной кости, характерный вид подвздошной кости с «перетяжкой» на границе между телом и крылом, укорочение и расширение шейки бедер, гиперплазия вертельной области, укорочение длинных трубчатых костей с симметрично увеличенными метафазами, уплощение и сглаженность контуров эпифизов в области коленных суставов.
Дистальные эпифизы костей предплечья, пястных костей и фаланг пальцев уменьшены, запаздывает появление ядер окостенения костей запястья. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: ахондроплазия, мукополисахаридоз, тип IV, асфиксическая дистрофия грудной клетки, Книста болезнь.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова