Метатропная дисплазия (metatropic dysplasia)

30.06.2010г.

Синоним: метатропная карликовость. Описана в 1966 г. P. Maroteaux с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: уплощение тел позвонков, короткие ребра, прогрессирующий кифосколиоз, гиперплазия вертельной области и метафизов трубчатых костей, деформация эпифизов и метафизов, дисплазия основания черепа. 

Клиническая характеристика

У новорожденных длинная узкая грудная клетка и относительно короткие конечности, быстро прогрессирует кифосколиоз, что ведет с возрастом к укорочению туловища. Суставы увеличены, движения ограничены. 

Рентгенологически выявляется спондилоэпиметафизарная дисплазия скелета: платиспондилия (в грудном отделе позвонки имеют вид узких «языков»), укорочение ребер, укорочение тела подвздошной кости, характерный вид подвздошной кости с «перетяжкой» на границе между телом и крылом, укорочение и расширение шейки бедер, гиперплазия вертельной области, укорочение длинных трубчатых костей с симметрично увеличенными метафазами, уплощение и сглаженность контуров эпифизов в области коленных суставов. 

Дистальные эпифизы костей предплечья, пястных костей и фаланг пальцев уменьшены, запаздывает появление ядер окостенения костей запястья. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: ахондроплазия, мукополисахаридоз, тип IV, асфиксическая дистрофия грудной клетки, Книста болезнь.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: