Мышечная дистрофия псевдогипертрофическая взрослая (muscular dystrophy, adult pseudohypertrophic)
Синонимы: доброкачественная Х-сцепленная рецессивная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия Беккера.
Минимальные диагностические признаки: слабость проксимальных мышечных групп, псевдогипертрофия икроножных мышц, начало заболевания в возрасте 20 — 30 лет.
Клиническая характеристика
Слабость развивается преимущественно в проксимальных мышцах, захватывая тазовый пояс, мускулатуру бедер и в меньшей степени — мускулатуру верхних конечностей.
Наблюдается прогрессирующий поясничный лордоз, появляются утиная походка, затруднение при подъеме с пола («приемы миопата»), беге, а в поздних стадиях болезни — при ходьбе. Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц. Течение заболевания доброкачественное. Продолжительность жизни не снижена.
Лабораторные данные: увеличение содержания сывороточных ферментов креатинфосфокиназы, альдолазы и трансаминазы). Биопсия мышц выявляет «миопатические» изменения, на ЭМЕ — признаки первичного мышечного поражения. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж0.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: мышечная дистрофия псевдогипертрофическая детская, мышечная дистрофия псевдогипертрофическая рецессивная.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
- Поланда синдром (Poland syndrome)
- Прогерия (progeria)
- Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
- Синдактилия (syndactyly)
- Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
- Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
- Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
- Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
- Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
- Цероидлипофусциноз hebрональный (neuronal ceroidlipofuscinosis)
- Эктродактилия (ectrodactyly)
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
