Лучевой кости дефекты (radial defects)
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия I пальца кисти или I метакарпальной кости.
Клиническая характеристика
Проявления этого порока развития крайне вариабельны. Самая легкая форма проявляется гипоплазией I метакарпальной кости, часто с гипоплазией I пальца. В более тяжелых случаях отмечается отсутствие I метакарпальной кости с прикреплением гипоплазированного I пальца к указательному.
Кроме этого, может наблюдаться гипоплазия или аплазия лучевой кости в сочетании с гипоплазией 1.пальца и I метакарпальной кости, а в наиболее тяжелых случаях отсутствуют лучевая и локтевая кости, нередко с гипоплазией плечевой кости. Часто встречаются аномалии шейного отдела позвоночника. В 20% случаев дефект лучевой кости изолированный, причем в 2.— 3 % — односторонний.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен. Большинство случаев спорадические.
Дифференциальный диагноз: Холта — Орама синдром, панцитопении Фанкони синдром, тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости, радиальной дисплазии и краниосиностоза синдром, ассоциация VATER.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
- Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
- Псориаз (psoriasis vulgaris)
- Ретинобластома (retinoblastoma)
- Сирингомиелия (syringomyelia)
- Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
- Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)
- Ханхарта синдром (Hanhart syndrome)
- Хромосомы 5р- синдром (chromosome 5р- syndrome)
- Хромосомы 18q- синдром (chromosome 18q- syndrome)
- Черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией (cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип III (endocrine neoplasia multiple, type III)
- Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
- Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
- Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Сифилис врожденный (syphilis congenital)
- Тирозинемия (tyrosinemia)
