Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Заболевание описано в 1935 г. М. Jansen. Минимальные диагностические признаки: карликовость, необычное лицо. Клиническая характеристика Типично отставание в росте за счет укорочения и искривления конечностей. Средний рост взрослых больных около 120 см. Отмечаются увеличение и контрактуры суставов, особенно тазобедренных и коленных, плосковальгусные деформации стоп. В результате таких деформаций дети ходят на согнутых ногах, туловище наклонено…
Выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1975 г. A. Aurias и С. Laurent. Минимальные диагностические признаки: выраженная внутриутробная гипоплазия, отставание в психомоторном, развитии, короткий нос и длинный фильтр, микроретрогнатия, дефект ключицы, гипоплазия полового члена, врожденный порок сердца, удвоение дистального отдела llq хромосомы. Клиническая характеристика Дети с частичной трисомией llq рождаются с резко выраженной гипоплазией (средняя…
Синоним: синдром Клайнфелтера. Описан в 1942 г. Н. Klinefelter с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипогенитализм, гипогонадизм, аномалия кариотипа (47, XXY). Клиническая характеристика Больные с синдромом Клайнфелтера высокого роста с непропорционально длинными конечностями. В детстве они отличаются хрупким телосложением, а у взрослых развивается ожирение. Отличительным признаком синдрома является гипоплазия яичек и полового члена. Вторичные половые признаки развиты плохо,…
Синонимы: атиреоидный кретинизм, криптотиреоидизм. Минимальные диагностические признаки: симптомы гипотиреоза. Клиническая характеристика У новорожденных с дисплазией щитовидной железы могут наблюдаться эктопия, гипоплазия или тотальная аплазия щитовидной железы. В 70 — 80% случаев тиреоидная ткань присутствует. При исследовании выявляются низкая концентрация тироксина и высокая концентрация тиреотропного гормона. Сканирование часто не позволяет выявить остатки ткани, но обнаружение трийодтиронина…
Синоним: болезнь Фейрбанка. Описана в 1947 г. Т. Fairbank. Минимальные диагностические признаки: уменьшены в размере, неправильной формы эпифизы трубчатых костей с фрагментацией ядер окостенения, болезненность и тугоподвижность тазобедренных суставов, низкий рост. Клиническая характеристика Для заболевания типично нарушение энхон-дрального окостенения, выражающееся задержкой развития ядер окостенения крупных костей. Патология проявляется болезненностью суставов (в основном тазобедренных), относительным укорочением…
Синоним: синдром Руда. Описан в 1927 г. Е. Rud. Минимальные диагностические признаки: ихтиоз, отставание в психомоторном развитии, эпилепсия. Клиническая характеристика Первым признаком заболевания обычно является ихтиоз (врожденная ихтиозоформная эритродермия). Судорожные припадки, как правило, появляются в возрасте старше 10 лет, но в некоторых случаях могут отмечаться уже на первом году жизни. У больных с этим синдромом наблюдается…
Впервые описан в 1946 г. E. Cockayne. Минимальные диагностические признаки: низкорослость, старообразное лицо, пигментная дегенерация сетчатки, микроцефалия, снижение слуха, умственная отсталость, повышенная фоточувствительность кожи. Клиническая характеристика При рождении масса тела нормальная, но в дальнейшем развивается отставание в массе и росте, атрофия подкожной жировой клетчатки, в результате чего кожа становится сухой, тонкой, дряблой. Глаза запавшие, лицо…
Синоним: болезнь «моча с запахом кленового сиропа». Минимальные диагностические признаки: неврологическая симптоматика, характерный запах мочи, гиперлейцинемия, гипервалинемия. Клиническая характеристика Клинически заболевание проявляется на 1-й неделе жизни рвотой, пронзительным криком и появлением характерного запаха мочи, напоминающего запах кленового сиропа или отвара овощей. Неврологическая симптоматика включает отсутствие сухожильных рефлексов, гипотонию, генерализованные и очаговые судороги, нарушение ритма дыхания,…
Описан в 1931 г. G. Marinesco. Минимальные диагностические признаки: мозжечковая атаксия, гипотония, катаракта, отставание в росте, умственная отсталость. Клиническая характеристика Ведущими симптомами являются задержка роста, отставание в психическом развитии, мышечная гипотония, атаксия, катаракта, нистагм, косоглазие, дизартрия. Поражения головного мозга характеризуются дегенеративными изменениями в коре мозжечка. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования —…
Синоним: spina bifida. Минимальные диагностические признаки: кистозная расщелина позвоночника. Клиническая характеристика Миеломенингоцеле — грыжевое выпячивание спинного мозга через расщелину позвоночника. Ерыжевой мешок представлен кожей и мягкой мозговой оболочкой, а его содержимое — спинным мозгом и спинномозговой жидкостью. Чаще всего дефект локализуется в пояснично-крестцовой области, а также в шейном отделе позвоночника. Клинически порок проявляется нарушением функции…
