Коккейна синдром (Cockayne syndrome)
Впервые описан в 1946 г. E. Cockayne.
Минимальные диагностические признаки: низкорослость, старообразное лицо, пигментная дегенерация сетчатки, микроцефалия, снижение слуха, умственная отсталость, повышенная фоточувствительность кожи.
Клиническая характеристика
При рождении масса тела нормальная, но в дальнейшем развивается отставание в массе и росте, атрофия подкожной жировой клетчатки, в результате чего кожа становится сухой, тонкой, дряблой. Глаза запавшие, лицо старообразное, узкое, нос тонкий, отмечаются прогнатизм, высокое арковидное небо, множественный кариес.
У 65% больных обнаруживается патология зрения: пигментная дегенерация сетчатки (на глазном дне определяются множественные черные и белые точки), атрофия зрительных нервов, гипоплазия сетчатки, помутнение роговицы, катаракта, косоглазие, нистагм. У 2/3 больных отмечается снижение слуха вплоть до глухоты. Повышенная фоточувствительность кожи приводит к развитию эритематозного дерматита. Потоотделение снижено, волосы редкие, конечности холодные, цианотичные.
Синдром Коккейна
Обнаруживается целый ряд аномалий опорно-двигательного аппарата: конечности диспропорционально длинные, с большими кистями и стонами, сгибательные деформации суставов, кифоз, килевидная грудная клетка. Рентгенологически выявляются диффузный остеосклероз, уменьшение размеров черепа (микрокрания), утолщение костей черепа, увеличение переднезаднего размера позвонков, удлинение диафизов длинных трубчатых костей, укорочение метакарпальных костей и фаланг, гипоплазия подвздошных костей.
Клинически важным признаком является наличие у больных неврологической симптоматики (прогрессирующие мозжечковые расстроиства, тремор, гиперкинезы, анорексия). Больные отстают в психическом развитии. У мальчиков отмечаются крипторхизм и гипоплазия яичек. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: прогерия, Секкеля синдром, Блума синдром, Дубовица синдром, лепречаунизм.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
- Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
- Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
- Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
- Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
- Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
- Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
- Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
- Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
- Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
- Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
- Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
