Синоним: spina bifida.
Минимальные диагностические признаки: кистозная расщелина позвоночника.
Клиническая характеристика
Миеломенингоцеле — грыжевое выпячивание спинного мозга через расщелину позвоночника.
Ерыжевой мешок представлен кожей и мягкой мозговой оболочкой, а его содержимое — спинным мозгом и спинномозговой жидкостью. Чаще всего дефект локализуется в пояснично-крестцовой области, а также в шейном отделе позвоночника.
Клинически порок проявляется нарушением функции моторных нейронов спинного мозга, отсутствием рефлексов, а также потерей чувствительности. Миеломенингоцеле может сочетаться с врожденными пороками сердца, аномалиями мочеполовой системы, расщелиной неба. Этиология порока мультифакториальная.
Популяционная частота для всех дефектов неавральной трубки — 1:1000.
Соотношение полов — М1:Ж1.
Дифференциальный диагноз: менингоцеле, липоменингоцеле, гидроцефалия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова