Нейрофиброматоз (neurofibromatosis)

Синоним: болезнь Реклингхаузена. Описан в 1882 г. F. Recklinghausen. 

Минимальные диагностические признаки: наличие более 5 кофейных пятен размером 1,5 см в сочетании с типичными кожными опухолями. 

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется с рождения или в первое десятилетие жизни образованием на коже кофейных пятен, число и размер которых постепенно нарастают. Пятна локализуются чаще всего на закрытых участках кожи. Вторым характерным признаком являются опухоли на коже, имеющие тенденцию к распространению по ходу периферических нервов, опухоли в спинном и головном мозге (симптомы поражения черепных Нервов). Наиболее часто поражаются зрительные нервы и хиазма.

Отмечаются нейрофибромы на веках, конъюнктиве, роговице, радужке, по ходу цилиарных нервов. Интраорбитальные опухоли провоцируют птоз и паралич глазных мышц. Опухоли по ходу спинного мозга могут приводить к появлению различной неврологической симптоматики в зависимости от уровня поражения. Часто отмечаются судороги и умственная отсталость. Описаны скелетные изменения, включающие кифосколиоз, приподнятую лопатку, асимметрию трубчатых костей, псевдоартрозы.

Популяционная частота — 1:3300.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: туберозный склероз, другие факоматозы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
• Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
• Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
• Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
• Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
• Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
• Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
• Порфирия пестрая (porphyria variegata)
• Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
• Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
• Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
• Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)