Синоним: карликовость и курносый нос.
Минимальные диагностические признаки: низкая масса при рождении, отставание в росте, курносый нос, гиперстеничное телосложение.
Клиническая характеристика
При доношенной беременности дети рождаются с низкой массой, отмечается задержка роста. К характерным проявлениям относятся гиперстеничное телосложение, курносый нос, брахицефалия. В некоторых случаях встречаются паховые грыжи, крипторхизм.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: другие типы карликовости с низкой массой при рождении, Секкеля синдром, Коккейна синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова