Карликовость Леви (dwarfism Levi type)

30.06.2010г.

Синоним: карликовость и курносый нос. 

Минимальные диагностические признаки: низкая масса при рождении, отставание в росте, курносый нос, гиперстеничное телосложение. 

Клиническая характеристика

При доношенной беременности дети рождаются с низкой массой, отмечается задержка роста. К характерным проявлениям относятся гиперстеничное телосложение, курносый нос, брахицефалия. В некоторых случаях встречаются паховые грыжи, крипторхизм. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: другие типы карликовости с низкой массой при рождении, Секкеля синдром, Коккейна синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: