Лиссэнцефалии синдром (lissencephaly syndrome)

30.06.2010г.

Описан впервые в 1963 г. J. Miller. 

Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, характерный внешний вид, гепатоспленомегалия, инфекции мочевыводящих путей. 

Клиническая характеристика

Наиболее важным диагностическим признаком синдрома лиссэнцефалии является микроцефалия (100%).

Больные имеют характерный внешний вид: высокий лоб, суженный в височных областях, выступающий затылок, ротированные назад ушные раковины со сглаженным рисунком, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, микрогнатию, «карпий рот», повышенное оволосение лица. 

Отмечаются помутнение роговицы, полидактилия, камптодактилия, неполная кожная синдактилия IIIII пальцев стоп, поперечная ладонная складка, морщинистая кожа. У 1/3 пациентов выявляются гепатоспленомегалия и удлинение периода физиологической желтухи новорожденных. Кроме этого, описаны врожденные пороки сердца, агенезия почек, атрезия двенадцатиперстной кишки, крипторхизм, паховые грыжи. 

Характерны гипотония, затруднение глотания, эпизоды апноэ с цианозом, повышение сухожильных рефлексов, опистотонус и развитие децеребрационной ригидности, судорожные приступы с 1-й недели жизни, выраженное отставание в психомоторном развитии. Отмечаются неспецифические изменения на пневмоэнцефалограммах. Больные погибают в раннем детстве.

На аутопсии обнаруживаются отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга, недоразвитие серого вещества, возможны также расширение IV желудочка и гипоплазия средних отделов мозжечка. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: хромосомы 18 трисомии синдром, хромосомы 8 трисомии синдром, цереброгепаторенальный синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: