Мышечная дистрофия дистальная (muscular dystrophy distal)
Минимальные диагностические признаки: слабость в дистальных мышцах конечностей, на ЭМЕ и при биопсии — признаки миопатии или мышечной дистрофии.
Клиническая характеристика
Заболевание проявляется в возрасте 30 — 60 лет. Процесс начинается с дистальных мышц конечностей. Сначала появляется слабость в мелких мышцах кистей, распространяющаяся затем проксимально. Нарушения чувствительности не бывает.
Исчезают ахиллов, радиальный и ульнарный рефлексы. Заболевание прогрессирует медленно. Причиной смерти может быть кардиопатия. При биопсии выявляются признаки миопатии. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса, перонеальная мышечная дистрофия Шарко-Мари-Туса, другие формы мышечных дистрофий.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
- Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
- Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
- Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
- Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
- Торсионная дистония (torsion dystonia)
- Фетальный синдром краснухи (fetal rubella syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)
- Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)
- Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)
- Штурге-Вебера синдром (Sterge-Weber syndrome)
- Эпидермолиз буллезный (epidermolysis bullosa)
- Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
- Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
- Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
- Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
- Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
- Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
