Каудальной регрессии синдром (caudal regression syndrome)

Синоним: сиреномелия. 

Минимальные диагностические признаки: слияние нижних конечностей, отсутствие наружных половых органов, неперфорированный анус. 

Клиническая характеристика

При этом синдроме наблюдаются слияние нижних конечностей, отсутствие мочевого пузыря, единственная пупочная артерия, отсутствие наружных и внутренних половых органов, за исключением гонад, агенезия почек, неперфорированный анус, аплазия прямой кишки. 

Наряду с этим отмечаются гипоплазия костей таза и нижних конечностей, дефекты позвоночника, деформация стоп. Порок может быть обусловлен тератогенным воздействием, в частности сахарным диабетом у матери, но в ряде случаев предполагается моногенная природа синдрома. 

Популяционная частота — 1:60 000 рождений. 

Соотношение полов — М2,7:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: VATER-ассоциация.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
• Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
• Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
• Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
• Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
• Швахмана синдром (Shwachman syndrome)
• Энхондроматоз (enhondromatosis)
• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)