Каудальной регрессии синдром (caudal regression syndrome)
Синоним: сиреномелия.
Минимальные диагностические признаки: слияние нижних конечностей, отсутствие наружных половых органов, неперфорированный анус.
Клиническая характеристика
При этом синдроме наблюдаются слияние нижних конечностей, отсутствие мочевого пузыря, единственная пупочная артерия, отсутствие наружных и внутренних половых органов, за исключением гонад, агенезия почек, неперфорированный анус, аплазия прямой кишки.
Наряду с этим отмечаются гипоплазия костей таза и нижних конечностей, дефекты позвоночника, деформация стоп. Порок может быть обусловлен тератогенным воздействием, в частности сахарным диабетом у матери, но в ряде случаев предполагается моногенная природа синдрома.
Популяционная частота — 1:60 000 рождений.
Соотношение полов — М2,7:Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: VATER-ассоциация.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
- Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
- Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
- Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
- Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
- Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
