Нефронофтиз с ретинопатией (nephronophthisis and retinopathy)

30.06.2010г.

Синоним: синдром Сениор. 

Минимальные диагностические признаки: почечная недостаточность с ретинопатией. 

Клиническая характеристика

Типичны задержка роста в связи с нарушением почечных функций, полидипсия, полиурия, изостенурия. В почечных биоптатах находят признаки нефронофтиза. В возрасте 5 — 7 лет снижается зрение, при офтальмологическом обследовании выявляется ретинопатия, которая быстро приводит к слепоте. 

Раннее психомоторное развитие нормальное, но с возрастом отмечается отставание умственного развития. Пороки внутренних органов не характерны. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие формы семейных нефропатии и ретинопатии.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: