Ксеродерма пигментная (xeroderma pigmentosum)

30.06.2010г.

Лицо больного с пигментной ксеродермойСинонимы: пигментный эпителиоматоз, дерматоз Капоши. 

Минимальные диагностические признаки: повышенная чувствительность к УФ-лучам, фотофобия, развитие рака кожи. 

Клиническая характеристика

Проявляется повышенной чувствительностью кожи к УФ-лучам и фотофобией. На открытых участках тела развиваются атрофия кожи, гиперпигментация типа веснушек или лентиго, телеангиэктазии, кератоз, ангиомы. 

В дальнейшем на пораженных местах возникают предраковые изменения (сенильный кератоз, кератоакантома, базальноклеточные карциномы, злокачественные меланомы, редко — фибросаркомы) и происходит раковое перерождение кожи. Чаще всего поражаются губы. Развиваются кератиты и рубцы роговицы, злокачественные опухоли конъюнктивы и век. Характерны аминоацидурия, дефекты зубов. 

Первичный дефект — нарушение темповой репарации ДНК. У новорожденных заболевание проявляется в виде фотофобии. Кожные изменения появляются к 3 — 4 годам, продолжительность жизни — менее 20 лет. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: ксеродер-ма и умственная отсталость, аутосомно-доминантная пигментная ксеродерма, другие фотодерматозы с малигнизацией.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: