Ксеродерма пигментная (xeroderma pigmentosum)

Синонимы: пигментный эпителиоматоз, дерматоз Капоши. 

Минимальные диагностические признаки: повышенная чувствительность к УФ-лучам, фотофобия, развитие рака кожи. 

Клиническая характеристика

Проявляется повышенной чувствительностью кожи к УФ-лучам и фотофобией. На открытых участках тела развиваются атрофия кожи, гиперпигментация типа веснушек или лентиго, телеангиэктазии, кератоз, ангиомы. 

В дальнейшем на пораженных местах возникают предраковые изменения (сенильный кератоз, кератоакантома, базальноклеточные карциномы, злокачественные меланомы, редко — фибросаркомы) и происходит раковое перерождение кожи. Чаще всего поражаются губы. Развиваются кератиты и рубцы роговицы, злокачественные опухоли конъюнктивы и век. Характерны аминоацидурия, дефекты зубов. 

Первичный дефект — нарушение темповой репарации ДНК. У новорожденных заболевание проявляется в виде фотофобии. Кожные изменения появляются к 3 — 4 годам, продолжительность жизни — менее 20 лет. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: ксеродер-ма и умственная отсталость, аутосомно-доминантная пигментная ксеродерма, другие фотодерматозы с малигнизацией.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
• Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
• Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
• Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
• Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
• Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)