Опухоли челюстей внутрикостные фиброзные (cherebism)

30.06.2010г.

Больной с внутрикостными фиброзными опухолями челюстей. гипертелоризм, короткий нос, полные щекиЗаболевание впервые описано в 1933 г. W. Jones. 

Минимальные диагностические признаки: выбухание углов нижней челюсти, характерная гистологическая картина биоптата костной опухоли. 

Клиническая характеристика

Характерными чертами лица больных являются гипертелоризм и полные щеки. К основным проявлениям синдрома относятся безболезненные опухоли в углах нижней челюсти. В более тяжелых случаях наблюдается аналогичное вздутие верхней челюсти с вовлечением нижней части орбиты. Елазное яблоко в связи с этим смещается кверху и появляется полоска склеры над нижним веком. 

Симптомы заболевания проявляются в возрасте от 1,5 до 7 лет. В 50% случаев увеличены подчелюстные и шейные лимфоузлы. Наблюдается аномальное расположение постоянных зубов. У некоторых больных описаны множественные кистозные изменения в ребрах, плечевых, бедренных и карпальных костях. 

Для установления диагноза необходима биопсия костной опухоли. При исследовании биоптата обнаруживают фибробласты, мононуклеары и специфические многоядерные гигантские клетки. Прогноз для жизни благоприятный. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: фиброзная дисплазия челюстей, базальноклеточного невуса синдром,псевдогипопаратиреоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: