Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Мышечная дистрофия лице-плече-лопаточная (faciosca-pulohumeral muscular dystrophy)

Мышечная дистрофия лице-плече-лопаточная (faciosca-pulohumeral muscular dystrophy)

30.06.2010г.

Описана в 1885 г. L. Landouzy с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: атрофия мышц лица и плечевого пояса. 

Клиническая характеристика

Для заболевания типичны атрофия и слабость лицевой мускулатуры, гипомимия, отсутствие морщин на лбу и сглаженность носогубных складок. Вследствие поражения мышц плечевого пояса больные неспособны поднять и удержать руки над головой. 

Характерны крыловидные лопатки, уплощение грудной клетки и воронкообразная деформация грудины. При вовлечении в процесс мышц тазового пояса развивается выраженный лордоз. 

Описаны поражение мышц верхних и нижних конечностей и случаи врожденного отсутствия некоторых мышц, например, грудной. Заболевание проявляется в возрасте 13 — 19 лет. 

Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. 

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: