Нечувствительность боли врожденная (congenitae indifference to pain)

30.06.2010г.

Описана в 1931 г. G. Dearborn. 

Минимальные диагностические признаки: отсутствие болевой реакции, множественные рубцы. 

Клиническая характеристика

Симптомы заболевания проявляются в первые годы жизни. В связи с нечувствительностью к боли у больных возможны частые травмы, приводящие к множественным рубцам на лице, деформации губ, деструкции кончика языка. Отсутствует или снижен корнеальный рефлекс. 

Отмечаются некроз дистальных отделов пальцев кистей и стоп, остеомиелиты, асептический некроз. Вкусовая, температурная, тактильная и проприоцептивная чувствительность сохранены. Интеллектуальное развитие нормальное. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: синдром Леша-Нихана, дизавтономия семейная, нарушение болевой чувствительности при неврологической патологии.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: