Описана в 1931 г. G. Dearborn.
Минимальные диагностические признаки: отсутствие болевой реакции, множественные рубцы.
Клиническая характеристика
Симптомы заболевания проявляются в первые годы жизни. В связи с нечувствительностью к боли у больных возможны частые травмы, приводящие к множественным рубцам на лице, деформации губ, деструкции кончика языка. Отсутствует или снижен корнеальный рефлекс.
Отмечаются некроз дистальных отделов пальцев кистей и стоп, остеомиелиты, асептический некроз. Вкусовая, температурная, тактильная и проприоцептивная чувствительность сохранены. Интеллектуальное развитие нормальное. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: синдром Леша-Нихана, дизавтономия семейная, нарушение болевой чувствительности при неврологической патологии.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова