Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Невуса красно-голубого пузырчатого синдром (blue rubber bleb nevus syndrome)

Невуса красно-голубого пузырчатого синдром (blue rubber bleb nevus syndrome)

30.06.2010г.

Синдром красно-голубого пузырчатого невусаСиноним: генерализованный кавернозный гемангиоматоз. 

Минимальные диагностические признаки: множественные кавернозные гемангиомы кожи. 

Клиническая характеристика

В 100% случаев отмечаются множественные кавернозные гемангиомы кожи от голубого до пурпурно-красного и черного цвета диаметром 0,2 — 4 см, дольчатые или губчатые. 

Гемангиомы кожи сочетаются с гемангиомами внутренних органов желудочно-кишечного тракта — 90%, легких, печени, щитовидной железы, головного и спинного мозга, селезенки, сердца, почек, а также подкожно-жировой клетчатки и костей черепа. 

Частым осложнением являются желудочно-кишечные кровотечения и анемия. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: болезнь Фабри, семейная геморрагическая телеангиэктазия, энхондроматоз и гемангиомы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: