Невуса красно-голубого пузырчатого синдром (blue rubber bleb nevus syndrome)
Синоним: генерализованный кавернозный гемангиоматоз.
Минимальные диагностические признаки: множественные кавернозные гемангиомы кожи.
Клиническая характеристика
В 100% случаев отмечаются множественные кавернозные гемангиомы кожи от голубого до пурпурно-красного и черного цвета диаметром 0,2 — 4 см, дольчатые или губчатые.
Гемангиомы кожи сочетаются с гемангиомами внутренних органов желудочно-кишечного тракта — 90%, легких, печени, щитовидной железы, головного и спинного мозга, селезенки, сердца, почек, а также подкожно-жировой клетчатки и костей черепа.
Частым осложнением являются желудочно-кишечные кровотечения и анемия. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: болезнь Фабри, семейная геморрагическая телеангиэктазия, энхондроматоз и гемангиомы.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
