Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: синдром Фразера. Впервые описан в 1962 г. С. Fraser. Минимальные диагностические признаки: криптофтальм, дефекты ушных раковин и аномалии гениталий. Клиническая характеристика Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, часто сочетающееся с отсутствием век и глазных щелей. Криптофтальм может сочетаться со следующими пороками развития: низкий рост волос на латеральных поверхностях лба, гипоплазия крыльев носа, аномалии…
Синонимы: синдром Берардинелли, синдром Сейп-Лоуренса. Заболевание описано в 1946 г. R. Laurence. Минимальные диагностические признаки: генерализованные отсутствие подкожного жирового слоя. Клиническая характеристика Заболевание проявляется с рождения и характеризуется генерализованным отсутствием подкожного жирового слоя, выступающей венозной сетью, гирсутизмом, большими кистями и стопами, грубой кожей, пигментированными участками акантоза в области шеи и подмышечных впадинах. У больных отмечаются…
Описан в 1822 г. J. Meckel. Минимальные диагностические признаки: черепно-мозговая грыжа, полидактилия, поликистоз почек. Клиническая характеристика Наиболее важным диагностическим признаком синдрома Меккеля является затылочная черепно-мозговая грыжа, встречающаяся в 80% случаев. Кроме этого, в 32% отмечается микроцефалия, в 25% случаев — гидроцефалия, в 13% гипо- или аплазия мозолистого тела, в 17% — аринэнцефалия в 28 %…
Синоним: болезнь Томсена. Минимальные диагностические признаки: клинические и электромиографические признаки миотонии. Клиническая характеристика Основное проявление этого заболевания — миотония (медленное расслабление мышц с последующим спазмом). Миотония выявляется при перкуссии скелетной мускулатуры в виде коротких подергиваний или спазмов мускулатуры, которые могут длиться в течение нескольких секунд. Часто в патологический процесс вовлекаются только нижние конечности, а в…
Минимальные диагностические признаки: слабость в дистальных мышцах конечностей, на ЭМЕ и при биопсии — признаки миопатии или мышечной дистрофии. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в возрасте 30 — 60 лет. Процесс начинается с дистальных мышц конечностей. Сначала появляется слабость в мелких мышцах кистей, распространяющаяся затем проксимально. Нарушения чувствительности не бывает. Исчезают ахиллов, радиальный и ульнарный рефлексы.…
Синоним: синдром Сениор. Минимальные диагностические признаки: почечная недостаточность с ретинопатией. Клиническая характеристика Типичны задержка роста в связи с нарушением почечных функций, полидипсия, полиурия, изостенурия. В почечных биоптатах находят признаки нефронофтиза. В возрасте 5 — 7 лет снижается зрение, при офтальмологическом обследовании выявляется ретинопатия, которая быстро приводит к слепоте. Раннее психомоторное развитие нормальное, но с возрастом…
Заболевание впервые описано в 1933 г. W. Jones. Минимальные диагностические признаки: выбухание углов нижней челюсти, характерная гистологическая картина биоптата костной опухоли. Клиническая характеристика Характерными чертами лица больных являются гипертелоризм и полные щеки. К основным проявлениям синдрома относятся безболезненные опухоли в углах нижней челюсти. В более тяжелых случаях наблюдается аналогичное вздутие верхней челюсти с вовлечением нижней части…
Синонимы: сидром идиопатической инфантильной гиперкалыдиемии, синдром «лица эльфа». Впервые описан в 1961 г. J. Williams с соавт. Минимальные диагностические признаки: необычное лицо, стеноз аорты или легочной артерии, гиперкальциемия. Клиническая характеристика Дети с синдромом Вилльямса имеют низкий рост, низкую массу при рождении (в среднем 2700 г). Характерны эпикант, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, широкая верхняя челюсть,…
Минимальные диагностические признаки: асимметрия тела. Клиническая характеристика Геми-гипертрофия значительно различается по степени поражения от увеличения всей половины тела (тотальная гемигипертрофия) до увеличения частей тела (частичная или сегментарная), а иногда различных анатомических участков тела (перекрестная). При гемигипертрофии могут поражаться не только видимые участки тела (кожа, мягкие ткани, костно-мышечная система), но также и внутренние органы пораженной половины…
Минимальные диагностические признаки: дистопия отверстия мочеиспускательного канала. Клиническая характеристика Различают 5 форм гипоспадии: «гипоспадию без гипоспадии», венечную, гипоспадию полового члена, мошоночную и промежностную. Для всех форм характерно искривление полового члена и смещение наружного отверстия уретры (за исключением I формы). Наружное отверстие может располагаться на задней поверхности полового члена, мошонке и промежности. При промежностной и мошоночной…
