Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: множественные врожденные вывихи, необычное лицо и скелетные аномалии. Синдром выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1950 г. L. Larsen с соавт. Минимальные диагностические признаки: плоское лицо с вдавленной спинкой носа и выступающим лбом, множественные вывихи, особенно крупных суставов, цилиндрическая форма пальцев. Клиническая характеристика Для синдрома характерны вывихи в коленных, тазобедренных, плечевых, локтевых суставах (обычно двусторонние).…
Впервые описан в 1866 г. J. Laurence и R. Moon. Минимальные диагностические признаки: ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия. Клиническая характеристика Для синдрома типичны пять перечисленных выше признаков, но все названные признаки встречаются менее чем в половине случаев, в большинстве случаев имеется по 3 — 4 признака синдрома (неполные формы). Наиболее частый признак…
Описан в 1962 г. J. Menkes. Минимальные диагностические признаки: тяжелая умственная отсталость, судороги, закрученные и ломкие волосы. Клиническая характеристика Синдром характеризуется тяжелой умственной отсталостью, изменением структуры волос (волосы редкие, ломкие, скрученные и часто светлые). Неврологические изменения включают судороги, внутричерепные кровоизлияния, мышечный гипертонус. При исследовании головного мозга выявляются дегенеративные процессы в коре с глиозом и атрофией.…
Синонимы: церебро-окуло-фацио-скелетный синдром, COFS-синдром. Описан в 1974 г. S. Репа с соавт. Минимальные диагностические признаки: резкая пренатальная гипоплазия, микроцефалия, микрофтальмия, скошенный лоб, тонкие губы, кифосколиоз, флексорные контрактуры суставов. Клиническая характеристика Из пороков головного мозга при этом синдроме наиболее часто встречаются микроцефалия, иногда внутренняя гидроцефалия, атрофия зрительных нервов, агенезия мозолистого тела, гипоплазия верхних теменных извилин, гиппокампа, зрительных…
Минимальные диагностические признаки: слабость проксимальных групп мышц, гипертрофия мышц, особенно икроножных, увеличение концентрации креатинфосфокиназы в сыворотке, признаки миопатии и дистрофии в мышечных биоптатах, начало заболевания в детском возрасте. Клиническая характеристика Начало заболевания — в возрасте от 2 до 14 лет, но наиболее часто во 2-й половине первого десятилетия жизни. Заболевание прогрессирует сравнительно медленно, больные утрачивают…
Синоним: сфингомиелолипидоз. Описана в 1914 г. A. Niemann и в 1926 г. L. Pick. Минимальные диагностические признаки: гепатоспленомегалия, «пенистые» клетки в костном мозге, печени и селезенке, накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках и клетках других органов. Клиническая характеристика Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала, течением и тяжестью неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих, по-видимому, различную…
Синоним: остеопетроз взрослых, болезнь мраморных костей, генерализованный остеосклероз. Заболевание описано в 1904 г. Н. Albers-Schonberg. Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза, боли в костях, патологические переломы. Клиническая характеристика Для синдрома типичен генерализованный склероз костей. Более 50 % больных не имеют клинической симптоматики и выявляются случайно при рентгенографии. У 40% больных имеются патологические переломы, у 10%…
Синонимы: эктодермальная дисплазия с гипотрихозом, гипогидрозом, аномалиями зубов и характерной дерматоглификой. Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, гипотрихоз, единственная сгибательная ладонная складка и дисплазия ногтей. Клиническая характеристика К основным признакам синдрома относятся сухость кожи и слизистых, короткие ногти с продольными участками утолщения, единственная сгибательная складка на ладонях, гипотрихоз, гипогидроз. Волосы, брови и ресницы редкие с рождения. Количество…
Синоним: первичная лейкодерма. Минимальные диагностические признаки: частичная депигментация кожи. Клиническая характеристика Для витилиго типичны четко ограниченные очаги депигментации, увеличивающейся к периферии на фоне нормальной окраски кожи. Поражение обычно симметричное на руках, лице, шее, туловище, кожных складках, может быть генерализованным с гиперпигментиро-ванными краями. Пациенты с витилиго обладают повышенной чувствительностью к УФ-лучам и склонны к солнечным ожогам…
Синонимы: дефицит IX фактора, дефицит фактора Кристмаса, болезнь Кристмаса, дефицит плазменного тромбопластинового компонента. Минимальные диагностические признаки: геморрагические проявления, снижение активности IX фактора. Клиническая характеристика Клинические проявления сходны с таковыми при гемофилии А. Отмечаются гипокоа-гуляционные нарушения в пробе парциального тромбопластинового времени с кефалином в индикаторном тромбо-пластиновом тесте и антикоагулянтном тесте, удлинение времени свертывания крови, времени рекальцификации…
