Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Впервые описан в 1970 г. G. Coffin и E. Siris. Минимальные диагностические признаки: грубые черты лица, гипоплазия или отсутствие V пальца и попей на пальцах стоп. Клиническая характеристика Отмечаются внутриутробное отставание в росте, умственная отсталость, умеренная или тяжелая гипотония, незначительная микроцефалия, грубые черты лица, полные губы. Характерны гипоплазия или отсутствие V пальца и ногтей на пальцах…
Синоним: Х-сцепленная первичная гиперурикемия. Минимальные диагностические признаки: хореоатетоз, умственная отсталость, аутоагрессия, повышение уровня мочевой кислоты в крови и моче. Клиническая характеристика Синдром Леша-Нихана проявляется хореоатетозом и спастическим церебральным параличом, отставанием моторного и умственного развития. Характерной чертой является изменение поведения — аутоагрессия с серьезными самоповреждениями. Кроме того, больные имеют симптомы подагры: повышение уровня мочевой кислоты в крови,…
Синоним: аплазия большеберцовой кости с полидактилией и отсутствием первых пальцев рук. Впервые описана в 1915 г. P. Werner. Минимальные диагностические признаки: снижение роста, отсутствие или гипоплазия большеберцовой кости, полидактилия и отсутствие первых пальцев рук. Клиническая характеристика Снижение роста обусловлено выраженным укорочением голеней. В большинстве случаев наблюдается аплазия или гипоплазия большеберцовой кости, малоберцовая кость не изменена,…
Описан в 1973 г. Е. Seemanova с соавт. Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, глубокая умственная отсталость, судороги, спастическая диплегия или тетраплегия. Клиническая характеристика Дети рождаются с нормальной или немного увеличенной массой тела и микроцефалией. Затем отмечаются отставание в росте и в психомоторном развитии, судороги (вначале petit mal, а потом grand mal). Развивается спастическая диплегия или тетраплегия, сухожильные…
Синоним: синдром Шейе. Впервые описан в 1962 г. Н. Scheie. Минимальные диагностические признаки: умеренное снижение роста, помутнение роговицы, кисти в виде «когтистой лапы», биохимические данные, свидетельствующие о накоплении в клетках кислых мукополисахаридов, а также повышенная экскреция их с мочой, дефицит α-L-идуронидазы. линическая характеристика. С рождения отмечаются грыжи и помутнение роговицы. Остальная симптоматика развивается в школьном…
Минимальные диагностические признаки: опухоль челюсти, характерная гистологическая картина. Клиническая характеристика Для заболевания типична быстро растущая неизъязвляющаяся опухоль челюсти, разрушающая кость и вызывающая неправильный рост зубов. Чаще всего опухоль локализуется на верхней челюсти (80%), иногда на нижней (10%), преимущественное расположение — срединное. Другие места локализации опухоли (10%), большой родничок, плечевая кость, эпидидимис. Опухоль инфильтрирующая, не покрытая…
Синоним: синдром Халлермана-Штрайфа. Впервые описан в 1893 т. С. Audry, выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1948 г. W. Hallermann. Минимальные диагностические признаки: нанизм, врожденная катаракта, микрофтальмия, дисцефалия с гипоплазией нижней челюсти и хрящей носа («птичье лицо»), гипотрихоз, атрофия кожи в области головы и носа, аномалии зубов. Клиническая характеристика Больные имеют низкий рост (95 %),…
Синоним: синдром Элсахи-Ватерса. Впервые описан в 1971 г. N. Elsahy и W. Waters. Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, гипоспадия. Клиническая характеристика Черепно-лицевые аномалии включают брахицефалию, гипоплазию средней части лица, птоз, гипертелоризм, широкую переносицу, широкий кончик носа, выраженную гипоплазию верхней челюсти, мандибулярный прогнатизм, высокое арковидное небо, субмикозную расщелину неба, расщелину язычка, гипоплазию дентина. Отмечаются сходящееся косоглазие…
Синонимы: См2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы А, амавротическая идиотия Тея-Сакса. Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А в сыворотке и тканях. Клиническая характеристика Дети с синдромом Тея-Сакса начинают отставать в психомоторном развитии с 4 — 6 мес., становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, перестают фиксировать взгляд. Отмечаются гиперакузия, мышечная…
Синонимы: синдром телеканта-гипоспадии, ВВВ-синдром, синдром Опица. Описан в 1969 г. J. Opitz с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипоспадия, гипертелоризм, телекант. Клиническая характеристика При данном синдроме отмечаются телекант или истинный гипертелоризм (в 96 % случаев), гипоспадия (96%), асимметрия черепа (плагиоцефалия) (60%), умственная отсталость (50%), страбизм (42%), крипторхизм (35%), расщелина губы и неба (25%), аномалии мочевыводящих путей (19%).…
