Лоуренса-Муна-Бардебидля синдром (Laurence-Moon-Biedl syndrome)

30.06.2010г.

Внешний вид больного с синдромом Лоуренса-Муна-Барде-БидляВпервые описан в 1866 г. J. Laurence и R. Moon. 

Минимальные диагностические признаки: ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия. 

Клиническая характеристика

Для синдрома типичны пять перечисленных выше признаков, но все названные признаки встречаются менее чем в половине случаев, в большинстве случаев имеется по 3 — 4 признака синдрома (неполные формы). 

Наиболее частый признак — пигментная дегенерация сетчатки (90%). При офтальмоскопии обнаруживается отложение пигмента на периферии сетчатки и в области соска зрительного нерва. Прогрессирующая дегенерация сетчатки ведет к ночной слепоте и потере зрения. К 20 годам 75% больных слепнут.

Описаны и другие аномалии органа зрения:
макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, нистагм и микрофтальм. Ожирение отмечается у 91 % больных, оно появляется на 1-м году жизни и с возрастом прогрессирует. В 86 % случаев выявляется умственная отсталость, которая иногда сочетается с неврологическими симптомами, такими как спастическая параплегия, судороги, мозжечковые и экстрапирамидные нарушения. 

Постаксиальная полидактилия обнаруживается у 75% больных и сочетается с синдактилией и брахидактилией. Другие скелетные аномалии включают микроцефалию, брахицефалию и оксицефалию. Гипогенитализм выявляется в 66% случаев и чаще диагностируется у лиц мужского пола. У мальчиков он проявляется гипоплазией наружных половых органов, гипоспадией и крипторхизмом, иногда отмечается расщепление мошонки, у взрослых мужчин развивается импотенция. У женщин отмечаются отставание полового развития, атрезия влагалища, удвоение матки и влагалищная перегородка, гипоплазия яичников, олиго- или аменорея. 

Из пороков внутренних органов характерны патология ночек (дисплазия, кисты, нефросклероз, гидроуретер и гидронефроз, гломерулонефрит, пиелонефрит). В ряде случаев описаны пороки сердца и мозга (атрофия борозд, гидроцефалия, асимметрия полушарий, агенезия мозолистого тела). 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный, хотя некоторыми авторами предполагается доминантное или мультифакториальное наследование. 

Дифференциальный диагноз: Альстрема синдром, Прадера-Вилли синдром, Ушера синдром, акроцефалополисиндактилии.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: