Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Минимальные диагностические признаки: отставание в психическом развитии, атаксия, алалия, интенционный тремор, судороги, повышение концентрации гистидина в сыворотке крови (более 6 мг/100 мл). Клиническая характеристика Типичны умеренное отставание в психическом развитии, моторная алалия, изменения поведения, эмоциональная лабильность. Неврологические изменения включают интенционный тремор, судороги и атаксию. При биохимическом исследовании выявляются положительная проба Феллинга, повышение концентрации гистидина в…
Заболевание описано в 1964 г. P. Ваrjon с соавт. Минимальные диагностические признаки: слепота вследствие атрофии зрительных нервов, ювенильный сахарный диабет, несахарный диабет, прогрессирующая нейросенсорная глухота. Клиническая характеристика Симптомы сахарного и несахарного диабета и атрофии зрительных нервов появляются в детском возрасте. Атрофия обычно двусторонняя и быстро приводит к потере зрения, хотя описаны случаи с медленным течением. С…
Синонимы: гипертрихоз, фиброма юз десен и фиброаденома грудных желез, синдром множественных гамартом. Минимальные диагностические признаки: фибромы и папилломы на слизистых оболочках, фиброаденома молочных желез, гипертрихоз. Клиническая характеристика Наиболее постоянные признаки данного синдрома: фиброматоз десен, появляющийся на 1-м году жизни, гипертрихоз, развивающийся в течение первых 5 лет жизни, и фиброматоз молочных желез после периода полового созревания.…
Синонимы: атрезия внепеченочных желчных ходов, агенезия внутрипеченочных желчных ходов. Минимальные диагностические признаки: желтуха, ахоличный стул, признаки закупорки желчных ходов по данным сканирования печени. Клиническая характеристика Существуют различные виды атрезий и стенозов желчных путей. Клинически они проявляются желтухой, возникающей через 2 — 3 дня после рождения. Стул становится обильным, зловонным, напоминающим глину, ахоличным. Моча темная, содержит…
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия эмали зубов, тауродонтизм, курчавые волосы, кортикальный склеростеоз. Клиническая характеристика Череп обычно долихоцефаличный с выступающими лобными буграми. Волосы больных плотные, курчавые, ресницы изогнутые (80%), с возрастом волосы могут стать прямыми. Эмаль зубов тонкая, сниженной плотности, легко стирается. Зубы мелкие, широко расставленные, в 90% случаев имеют увеличенную камеру пульпы, может наблюдаться задержка прорезывания…
Впервые описан в 1975 г. J. Herrmann с соавт. Минимальные диагностические признаки: круглое лицо, изогнутые узкие губы, широкие брови, низкий рост, умственная отсталость. Клиническая характеристика Синдром проявляется отставанием в росте, умеренной умственной отсталостью, брахицефалией. Лицо больных круглое, характерны телекант, широкие брови, макродонтия. Скелетные нарушения включают шейные ребра, аномальные позвонки, укорочение шейки бедренной кости, укорочение трубчатых костей…
Синонимы: типичные колобомы радужки, хориоидеи, сетчатки, зрительного нерва. Минимальные диагностические признаки: колобомы разных отделов глаза. Клиническая характеристика Колобомы глаза бывают частичные и полные. На глазном дне выявляется сегментарное отсутствие хориоидеи и сетчатки с выпадением полей зрения (в виде скотом). Характерны снижение остроты зрения, косоглазие, нистагм. При поражении зрительного нерва формируется задняя киста. При исследовании с…
Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота. Клиническая характеристика Выраженная симметричная двусторонняя нейросенсорная глухота отмечается с рождения или вскоре после рождения. В дальнейшем не прогрессирует. Аудиометрические исследования выявляют выраженное снижение слуха. Как правило, отмечается глухонемота. В 35 % случаев наблюдаются небольшие нарушения вестибулярной функции. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Предполагается существование…
Синонимы: вазопрессин-резистентный диабет, почечный несахарный диабет. Минимальные диагностические признаки: полиурия, полидипсия, снижение осмолярности мочи (< 300 мосм/л), отсутствие ответа почечных канальцев на парентеральное введение вазопрессина. Клиническая характеристика Характерны полиурия и полидипсия (100%), гипостенурия. Осмолярность мочи ниже осмолярности сыворотки крови (< 300 мосм/л). Симптомы появляются вскоре после рождения и могут сочетаться с тяжелой дегидратацией (лихорадкой, судорогами,…
Впервые описан в 1973 г. Н. Pashayan, S. Pruzansky и A. Putterman. Минимальные диагностические признаки: телекант, дистопия слезной точки и луковицеобразный нос. Клиническая характеристика Для синдрома характерны телекант, антимонголоидный разрез глаз, латеральное смещение и стеноз слезной точки, гипоплазия средней части лица, луковицеобразный нос с широкой переносицей, продольные борозды на щеках, трапециевидная верхняя губа, выступающая нижняя…
