Менкеса синдром (Menkes syndrome)
Описан в 1962 г. J. Menkes.
Минимальные диагностические признаки: тяжелая умственная отсталость, судороги, закрученные и ломкие волосы.
Клиническая характеристика
Синдром характеризуется тяжелой умственной отсталостью, изменением структуры волос (волосы редкие, ломкие, скрученные и часто светлые). Неврологические изменения включают судороги, внутричерепные кровоизлияния, мышечный гипертонус.
При исследовании головного мозга выявляются дегенеративные процессы в коре с глиозом и атрофией. Рентгенологически определяются вормиевы кости, расширение метафизов с формированием боковых выростов по типу шпор.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: волос скрученных и глухоты синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия пестрая (porphyria variegata)
- Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
- Фетальный гидантоиновый синдром (fetal hydantoin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип мак-кьюсика (metaphyseal chondrodysplasia, type mckusick)
- Хромосомы 10q+ синдром (chromosome 10q+ syndrome)
- Хромосомы 22q- (или 22r) синдром (chromosome 22q-(22r) syndrome)
- Шпренгеля деформация (sprengel deformity)
- Энцефалопатия некротическая, инфантильная, подострая (encephalopathy necrotizing)
- Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
- Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
- Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
- Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
- Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
- Торсионная дистония (torsion dystonia)
