Нунан синдром (Noonan syndrome)

30.06.2010г.

Впервые описан в 1928 г. S. Weissenberg. 

Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее, аномалии грудной клетки, крипторхизм, врожденные пороки правого сердца (фенотип, напоминающий синдром Тернера при нормальном кариотипе). 

Клиническая характеристика

Типичными чертами лица являются гипертелоризм (84%), эпикант (51 %), антимонголоидный разрез глаз (83 %), птоз (66%), микрогнатия (69%). Отмечаются складчатый завиток ушных раковин (84 %), низко посаженные уши (62 %), арковидное небо (65 %), расщелина язычка, открытый прикус и другие нарушения прикуса (52 %), миопия, кератоконус, косоглазие. 

В некоторых случаях описаны дефекты роста волос на темени, волосы обычно светлые, курчавые. Низкий рост волос на затылке отмечается в 81 % случаев, крыловидные складки на шее — в 78 %. Шея короткая, широкая. 

Грудная клетка щитообразная, с широко расставленными сосками, грудина выступает в проксимальной части и западает в дистальной (77%). Низкий, рост наблюдается у 72 % больных.

Лицевые аномалии

Больной в возрасте 7 лет

Вальгусная деформация локтевых суставов найдена в 86 % случаев, иногда в сочетании с минимальными деформациями кистей и стоп. Довольно часто имеются кифосколиоз, аномалии позвоночника. Встречается периферический лимфатический отек (37 %), реже — гиперэластичная кожа, келоидные рубцы.

Отмечены следующие пороки сердца и крупных сосудов (55%): стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, септальные дефекты, тетрада Фалло. Приблизительно 80% сердечных изменений составляют пороки правого сердца, описаны также гипертрофия левого желудочка и межжелудочковой перегородки, которая может быть определена при эхокардиографии. В 27% отмечены пороки мочевыводящей системы (обструктивная уропатия, гидронефроз, удвоение лоханок, гипоплазия почек). В большинстве случаев имеет место гирсутизм. 

Функция половых желез сильно варьирует от полного агонадизма до сохранения фертильности. Женщины могут иметь нормальный менструальный цикл, но может наблюдаться первичная или ранняя вторичная аменорея. У 70 % мужчин отмечен односторонний или реже двусторонний крипторхизм. Однако и у мужчин может сохраняться фертильность. Маскулинизация в пубертатный период протекает нормально. Умственная отсталость отмечена в 61%. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: синдром множественных лентиго, аномалия Клиппель-Фейля, моносомия Х-хромосомы, синдром Аарскога.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: