Ноя-Лаксовой синдром (Neu-Laxova syndrome)

Описан в 1971 г. R. Neu. 

Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, агенезия мозолистого тела, пренатальная гипоплазия, контрактуры суставов, ихтиоз, дисплазии лица, 100% летальность. 

Клиническая характеристика

К характерным признакам синдрома относятся резко выраженная микроцефалия, выступающий затылок, скошенный лоб, гипертелоризм, лагофтальм, плоская широкая спинка носа, микрогнатия, деформированные большие ушные раковины, короткая шея, флексорное положение конечностей, контрактуры пальцев. 

Кисти деформированы, большие пальцы рук смещены проксимально, отмечаются синдактилия на кистях и стопах, стопа-«качалка», узкий таз. 

Часто наблюдаются отек подкожной клетчатки, ихтиозоформные изменения кожи, короткая пуповина, гипоплазия наружных половых органов, преждевременное закрытие родничков. Важным диагностическим признаком синдрома является выраженная пренатальная гипоплазия. 

На аутопсии выявляются атрофия мозговых извилин, агенезия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, гипоплазия легких. Дети с синдромом Ноя-Лаксовой либо рождаются мертвыми, либо погибают сразу после рождения. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: врожденный ихтиоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
• Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
• Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)
• Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)
• Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром (eec-syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)