Впервые описан в 1965 г. V. McKusick с соавт.
Минимальные диагностические признаки: болезненные и тугоподвижные суставы, низкий рост, грубые черты лица, снижение умственного развития, признаки множественного дизостоза.
Клиническая характеристика
Клинические признаки заболевания проявляются на втором году жизни в виде увеличения и ограничения подвижности суставов. Тугоподвижность суставов с возрастом медленно нарастает.
Отмечаются низкий рост, укорочение туловища и верхних конечностей, короткие и утолщенные ключицы. Рентгенологически определяются деформированные позвонки, сколиоз, прогрессирующая деструкция эпифизов головок бедренных костей, маленькие и деформированные, поздно окостеневающие карпальные кости. Черты лица грубые. Выявляется помутнение роговицы.
В некоторых случаях описаны врожденные пороки сердца, в частности недостаточность аортальных клапанов. Может отмечаться умеренная умственная отсталость. Экскреция мукополисахаридов с мочой в пределах нормы. В костном мозге обнаруживают вакуолизированные клетки. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж1
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: мукополисахаридоз, тип V.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова