Муколипидоз, тип III (mucolipidosis, type III)

30.06.2010г.

Впервые описан в 1965 г. V. McKusick с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: болезненные и тугоподвижные суставы, низкий рост, грубые черты лица, снижение умственного развития, признаки множественного дизостоза. 

Клиническая характеристика

Клинические признаки заболевания проявляются на втором году жизни в виде увеличения и ограничения подвижности суставов. Тугоподвижность суставов с возрастом медленно нарастает. 

Отмечаются низкий рост, укорочение туловища и верхних конечностей, короткие и утолщенные ключицы. Рентгенологически определяются деформированные позвонки, сколиоз, прогрессирующая деструкция эпифизов головок бедренных костей, маленькие и деформированные, поздно окостеневающие карпальные кости. Черты лица грубые. Выявляется помутнение роговицы. 

В некоторых случаях описаны врожденные пороки сердца, в частности недостаточность аортальных клапанов. Может отмечаться умеренная умственная отсталость. Экскреция мукополисахаридов с мочой в пределах нормы. В костном мозге обнаруживают вакуолизированные клетки. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М1:Ж1

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: мукополисахаридоз, тип V.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: