Ото-палато-дигитальный синдром (oto-palato-digital syndrome)

Синоним: синдром Тейби. Впервые описан в 1962 г. Н. Taybi. 

Минимальные диагностические признаки: глухота, расщелина неба, широкие и короткие ногтевые фаланги. 

Клиническая характеристика

Для синдрома Тейби типичны кондуктивная глухота, расщелина неба, дизморфии лица и черепа (выступающие лобные бугры, гипертелоризм, гипоплазия костей лица, выступающие надбровные дуги, широкий нос с запавшей переносицей, микростомия, микрогнатия). 

Отмечаются аномальный рост зубов, аномалии прикуса, мышечно-скелетные деформации, маленькое туловище, воронкообразное вдавление грудной клетки, ограничение разгибания в локтевых суставах, искривление большеберцовых костей, укорочение и расширение ногтевых фаланг, смещение указательных пальцев кистей в сторону лучевой кости с образованием большого промежутка между II и III пальцами, множественные костные синдактилии. 

Рентгенологически обнаруживаются добавочные кости запястья, множественные синостозы костей запястья, плюсневых и предплюсневых костей, удлинение II пястных костей, аномалии костей 1 и V пальцев кисти, клинодактилия стоп, гипоплазия подвздошных и малоберцовых костей, укорочение и искривление большеберцовых костей, гипоплазия проксимального конца лучевой кости и остеосклероз. 

Больные отстают в росте и умственном развитии. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: рото-лице-пальцевой синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
• Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
• Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
• Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
• Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
• Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)