Гликогеноз, тип I (glycogenosis, type I)

29.06.2010г.

ГликогенозСинонимы: болезнь Гирке, болезнь накопления гликогена, тип I. 

Минимальные диагностические признаки: отставание в росте, гепатомегалия, гипогликемия, гиперлактатацидемия, отсутствие глюкозо-6-фосфатазы в печени. 

Клиническая характеристика

В период новорожденности кардинальными симптомами являются гипогликемические судороги и гепатомегалия. Задержка роста начинает отмечаться с 1-го года жизни.

Характерен внешний вид больных:
большая голова, «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий живот. 

Имеют место выраженная гепатомегалия, нефромегалия, носовые кровотечения, задержка физического развития, гипотония. В 10% случаев имеется кожный ксантоматоз. Гипогликемию и кетоацидоз усиливают присоединяющиеся вторичные инфекции, недостаточно частый прием пищи. 

Интеллект нормальный. С возрастом может развиться подагра. Биохимическое исследование выявляет гиперлактатацидемию, гипогликемию, гиперлипидемию, повышенную концентрацию мочевой кислоты. 

В крови увеличено количество тромбоцитов. Отсутствует глюкозо-6-фосфатаза в печени, почках и слизистой кишечника, что приводит к не расщеплению гликогена и накоплению его в этих тканях. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие типы гликогенозов, гепатомегалия другой этиологии.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: