Гликогеноз, тип I (glycogenosis, type I)

Синонимы: болезнь Гирке, болезнь накопления гликогена, тип I. 

Минимальные диагностические признаки: отставание в росте, гепатомегалия, гипогликемия, гиперлактатацидемия, отсутствие глюкозо-6-фосфатазы в печени. 

Клиническая характеристика

В период новорожденности кардинальными симптомами являются гипогликемические судороги и гепатомегалия. Задержка роста начинает отмечаться с 1-го года жизни.

Характерен внешний вид больных: большая голова, «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий живот. 

Имеют место выраженная гепатомегалия, нефромегалия, носовые кровотечения, задержка физического развития, гипотония. В 10% случаев имеется кожный ксантоматоз. Гипогликемию и кетоацидоз усиливают присоединяющиеся вторичные инфекции, недостаточно частый прием пищи. 

Интеллект нормальный. С возрастом может развиться подагра. Биохимическое исследование выявляет гиперлактатацидемию, гипогликемию, гиперлипидемию, повышенную концентрацию мочевой кислоты. 

В крови увеличено количество тромбоцитов. Отсутствует глюкозо-6-фосфатаза в печени, почках и слизистой кишечника, что приводит к не расщеплению гликогена и накоплению его в этих тканях. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие типы гликогенозов, гепатомегалия другой этиологии.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
• Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)
• Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
• Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)
• Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)
• Эктопия сердца (ectopia cordis)
• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)